Orta Zincirli Asil-CoA Dehidrojenaz Eksikliği

Orta zincirli asil-CoA dehidrojenaz (MCAD) eksikliği, vücudun belirli yağları özellikle açlık dönemlerinde enerjiye dönüştürmesini engelleyen bir durumdur.

MCAD eksikliğinin bulguları ve semptomları; genellikle bebeklik ya da erken çocukluk döneminde görülür ve kusma, enerji eksikliği (letarji), düşük kan şekeri (hipoglisemi) gibi durumları içerebilir. Nadiren, bu bozukluğun belirtileri yaşamın erken dönemlerinde tanınmaz ve durum, yetişkinliğe kadar teşhis edilemez. MCAD eksikliği olan insanlar nöbetler, solunum zorlukları, karaciğer problemleri, beyin hasarı, koma ve ani ölüm gibi ciddi komplikasyon riskleri altındadır.

MCAD eksikliği ile ilgili problemler açlık dönemleri veya viral enfeksiyonlar gibi hastalıklarla tetiklenebilir. Bu bozukluk bazen çocuklarda, su çiçeği veya grip gibi viral enfeksiyonlardan kurtulmuş gibi görünürken ortaya çıkabilecek ciddi bir bozukluk olan Reye sendromu ile karıştırılmaktadır. Çoğu Reye sendromu vakası, bu viral enfeksiyonlar sırasında aspirin kullanımı ile ilişkilidir.

Sıklık

Amerika Birleşik Devletleri’nde, MCAD eksikliğinin tahmini insidansı (sıklığı) 17.000 kişide 1’dir. Durum, Kuzey Avrupa kökenli insanlarda diğer etnik gruplardan daha yaygındır.

Nedenler

ACADM genindeki mutasyonlar MCAD eksikliğine neden olur. Bu gen, orta zincirli yağ asitleri adı verilen bir grup yağın parçalanmasında (metabolize edilmesinde) gerekli olan orta zincirli asil-CoA dehidrojenaz adı verilen bir enzimi yapmak için talimatlar sağlar. Bu yağ asitleri gıdalarda ve vücudun yağ dokularında bulunur. Yağ asitleri kalp ve kaslar için önemli bir enerji kaynağıdır. Açlık dönemlerinde, yağ asitleri de karaciğer ve diğer dokular için önemli bir enerji kaynağıdır.

ACADM genindeki mutasyonlar, hücrelerin içindeki MCAD enziminin eksikliğine yol açar. Bu enzim yeterli miktarda olmadığında orta zincirli yağ asitleri düzgün metabolize olmazlar. Sonuç olarak, bu yağlar enerjiye dönüştürülmez bu da letarji  ve hipoglisemi (düşük kan şekeri) gibi bozuklukların karakteristik bulgularına ve semptomlarına neden olabilir. Orta zincirli yağ asitleri veya kısmen metabolize olmuş yağ asitleri de dokularda birikebilir bu da karaciğer ve beyne zarar verebilir. Bu anormal birikim, MCAD eksikliğinin diğer belirtilerine ve semptomlarına neden olur.

Kalıtım Modeli

Bu durum otozomal resesif bir modelle kalıtılır, bu da her hücredeki genin her iki kopyasında da mutasyon olduğu anlamına gelir. Otozomal resesif duruma sahip bir bireyin ebeveynlerinden her biri mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır, ancak tipik olarak durumun bulgularını ve semptomlarını göstermezler.

Hastalığın Diğer İsimleri

  • ACADM eksikliği
  • MCAD eksikliği
  • MCADD
  • MCADH eksikliği
  • Orta zincirli asil-CoA dehidrojenaz eksikliği
  • Orta zincirli asil-koenzim A dehidrojenaz eksikliği

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/medium-chain-acyl-coa-dehydrogenase-deficiency

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: