Okülokutanöz Albinizm
in

Okülokutanöz Albinizm

Okülokutanöz Albinizm; Tanım, Sıklık, Nedenleri, Kalıtım Modeli, Diğer İsimleri

Tanım

Okülokutanöz Albinizm; cildin, saçın ve gözün rengini (pigmentasyonunu) etkileyen bir rahatsızlıktır. Hastalıktan etkilenen bireylerin saç ve cilt renkleri beyaz ya da çok açık renktedir. Bu bireyler uzun süre güneşe maruz kaldığında (1*); cilt hasarı ve vücutlarında “melanom” adı verilen agresif bir kanser türünün ortaya çıkma olasılığı artmaktadır.

Sun causing skin damage

(1*) Uzun süre güneş ışığına maruz kalma.

Okülokutanöz Albinizm rahatsızlığı, irisin (gözün renkli kısmı) ve retinanın (gözün arka kısmındaki ışığa duyarlı dokunun) (2*) pigmentasyonunu azaltmaktadır. Bu durumdan dolayı hasta bireylerde; ışığa karşı duyulan hassasiyet (fotofobi), gözün hızlı ve istemsiz titremesi (nistagmus), görme problemi oluşmaktadır. Araştırmacılar, hastalığın spesifik özellikleri ve genetik nedenlerinden dolayı çok sayıda Okülokutanöz Albinizm hastası tanımlamışlardır.

Okülokutanöz Albinizm Tip 1 hastalığı; beyaz saç, açık renkli iris, çok açık ve soluk ten rengi ile karakterizedir. Tip 2 ise; açık renkli saç (açık sarı veya açık kahverengi), kremsi beyaz renkte cilt ile karakterize olup daha az şiddetlidir. Tip 3’te (Kızıl Okülokutanöz Albinizm) ise hastalık, daha koyu tenli insanları etkilemektedir. Hastaların ten renkleri ve saçları kızıl kahve tonlarındadır. İrisleri ise ela ya da açık kahverengidir. Bu tipteki hastaların görme sorunları daha hafiftir. Tip 4 ise Tip 2’nin özelliklerini taşımaktadır. Her tipin, bir veya birden fazla aileyi etkilediği bilinmektedir.

(2*) Gözün kısımları.

Sıklık

Tahmini olarak dünya çapında her 20.000 kişiden 1’i Okülokutanöz Albinizm ile doğmaktadır. Hastalık birçok farklı etnik kökendeki insanı etkilemektedir. Hastalığın Tip 1 ve Tip 2 çeşitleri; Tip 3 ve Tip 4’ten daha yaygındır. Tip 2 Afro-Amerikalılar’da, yerli Amerikalılar’da (Kızıldereli) ve Sahra altı Afrikalılar’da; Tip 3 Güney Afrikalılar’da; Tip 4 ise Güney Koreli ve Japonlar’da daha sık görülmektedir.

Nedenleri

Bu hastalık TYR, OCA2, TYRP1 ve SLC45A2 genlerinde meydana gelen mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. TYR genindeki mutasyon Tip 1’e, OCA2 genindeki mutasyon Tip 2’ye, TYRP1 genindeki mutasyon Tip 3’e, SLC45A2 genindeki mutasyonlar da Tip 4’e neden olmaktadır.

Diğer genlerde meydana gelen mutasyonlar da hastalığın diğer formlarını oluşturabilir. Okülokutanöz Albinizm ile ilişkili genler saça, cilde (4*) ve göze renk veren “melanin” pigmentinin üretilmesini sağlamaktadır. Aynı zamanda melanin (3*) pigmenti, retinada normal görmede rol oynamaktadır.  Bahsi geçen genlerde meydana gelen herhangi bir değişiklik, melanin üretimini etkileyerek pigmentasyonun azalmasına sebebiyet verir. Retinada bu eksiklik meydana geldiğinde ise görme sorunları oluşur.

(3*) Melanin şematik gösterimi.

MC1R genindeki değişiklikler Okülokutanöz Albinizm Tip 2 hastalarının görünümünü etkilemektedir. Ayrıca MC1R geni, melanin üretimini düzenleyerek pigmentasyondaki normal varyasyonlardan sorumludur. İnsanlardaki hem OCA2 hem de MC1R genlerinde meydana gelen mutasyonlar; açık renkli iris ve görme sorunlarıyla birlikte, Okülokutanöz Albinizm Tip 2’nin genel özelliklerinin çoğuna sahiptir. Fakat bu durumda görülen sarı veya açık kahverengi saçların yerine kızıl saçlar vardır.

Bazı Okülokutanöz Albinizm hastalarının genlerinde hiçbir mutasyon yoktur. Böyle hastaların neden hasta oldukları bilinmemektedir.

(4*) Melaninin ciltte şematik gösterimi.

Kalıtım Modeli

Okülokutanöz Albinizm, otozomal resesif (çekinik) (5*) bir gende kalıtılır. Bu durum da, her hücrede bir genin her iki kopyasının da mutasyona sahip olduğu anlamına gelir. Bazı durumlarda otozomal resesif rahatsızlığı olan bir bireyin ebeveynlerinin her biri, mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır fakat durumun belirtilerini ve bulgularını göstermezler.

(5*) Otozomal resesif kalıtım modeli.

Hastalığın Diğer İsimleri

  • OCA (OKA)
  • Albinizm
  • Okulokutanöz

 

Kaynak

https://medlineplus.gov/genetics/condition/oculocutaneous-albinism/#inheritance

Görsel Kaynak: https://avrorra.com/anastasiya-zhidkova/

Editör: Elif Berfin KORGAN

Ne düşünüyorsunuz?

2 puan
+ Oy - Oy
DNA Kullanıcı

Hazal Kalsın DEMİR

Moleküler biyoloji ve genetik öğrencisiyim.
İlgi alanlarım; biyokimya, tıbbi biyoloji, genetik, anatomi ve fizyoloji, mikrobiyoloji, evrim, viroloji, embriyoloji.

Editör Yazarİçerik YazarıÜyelik YılıDoğrulanmış KullanıcıEmoji Bağımlısıİçerik Oylayıcı

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Fundus Albipunktatus

Fundus Albipunktatus

İlkel İnsan Yiyeceklerini Kaplıcalarda mı Kaynattı

İlkel İnsan Yiyeceklerini Kaplıcalarda mı Kaynattı?