Oküler Albinizm

İçindekiler

Tanım

Oküler Albinizm, öncelikli olarak gözleri etkileyen genetik bir durumdur. Bu durum, gözün arka kısmında ışığa duyarlı doku olan ve aynı zamanda gözün ve retinanın bir parçası olan irisin rengini (pigmentasyonunu) azaltır. Pigmentasyon, gözün normal görüşü için önemlidir.

Oküler Albinizm, şiddetli bir şekilde netliği bozulmuş görme (görüş keskinliği) ve koyulukları ve derinlikleri algılamak için her iki gözün görüşünü birleştirmeyle ilgili (stereoskopik görüş) problemler ile karakterize edilir. Görme kaybı kalıcıdır, zamanla iyileşmez veya kötüleşmez. Bu hastalıkla ilişkili diğer göz anormallikleri; gözün istemsiz bir şekilde, hızlıca sağa sola doğru titremesi (nistagmus), gözlerin aynı yöne bakmaması (şaşılık), ışığa olan duyarlılığının artması (fotofobi) gibi durumları içerir. Etkilenen kişilerin birçoğu gözden beyine görüş bilgilerini taşıyan optik sinirler ile ilgili sorunlara da sahiptir.

Bazı albinizm çeşitlerinin aksine Oküler Albinizm, cildin ve saçların renklerinde önemli bir değişiklik yaratmaz. Bu hastalığa sahip insanlar, ailelerinin diğer üyelerine göre daha açık ten rengine sahip olabilirler, fakat bu değişiklik çok azdır.

Oküler Albinizm’in en yaygın formu Nettleship-Falls tipi veya tip 1 olarak bilinir. Hastalığın diğer formları nadir olarak görülür ve işitme kaybı gibi bazı fazladan belirtilere sahip olabilir.

Sıklık

Bu hastalığın en yaygın formu, tip 1 Oküler Albinizmi, 60,000 erkekte en az 1 kişide görülür. Klasik belirtiler ve semptomlar ise kadınlarda daha az yaygındır.

Nedenler

Oküler Albinizm tip 1, GPR143 genindeki mutasyonlar sonucu oluşur. Bu gen, gözlerin ve cildin pigmentasyonunda rol oynayan bir proteinin yapımı için talimatlar sağlar. Bu protein ise, melanin pigmentinin depolanmasını sağlayan melanozom (pigment organeli) adında hücresel yapının gelişimini kontrol etmeye yardımcı olur. Melanin pigmenti cilde, gözlere ve saçlara renklerini veren bir maddedir. Bu pigment ayrıca, retinada, gözün normal görüşünde rol oynar.

GPR143 genindeki mutasyonların çoğu, GPR143 proteinin boyutuna ve şekline göre farklılık gösterir. Bu genetik değişimlerin bazıları GPR143 proteinin melanozoma ulaşmasını ve onun gelişimini kontrol etmesini engeller. Başka bir durumda, protein melanozoma normal bir şekilde ulaşır fakat mutasyonlar proteinin fonksiyonunu bozarlar ve protein görevini yerine getiremez. Bu değişimlerin sonucu olarak cilt ve retinalardaki melanozom anormal bir şekilde büyüyebilir. Araştırmacılar, Oküler Albinizm’li insanlarda bu dev büyüklükteki melanozomun görme kaybıyla ve diğer göz anormallikleriyle nasıl bağlantılı olduğunu kesin olarak bilememektedirler.

Oküler Albinizm’in diğer nadir durumları ise GPR143 genindeki mutasyonlardan kaynaklanmaz. Öyle durumlarda hastalığın genetik nedeni genellikle bilinmemektedir.

Kalıtım Modeli

Oküler Albinizm tip 1 X’e bağlı paternde kalıtılır. Hastalığa neden olan mutasyona uğrayan gen, iki cinsiyet kromozomundan biri olan X kromozomunda bulunuyorsa bu hastalık X’e bağlı olarak kabul edilir. Erkeklerde (tek X kromozomuna sahip olan) her hücrede GPR143 geninin bir mutasyona uğramış kopyası olması, bu hastalığın karakteristik özelliklerini göstermesi için yeterlidir. Kadınlar, X kromozomun her iki kopyasına da sahip olduğu için her hücrede yalnızca bir GPR143 geninin mutasyonu olması, genellikle görme kaybı veya diğer göz anormalliklerine yol açmaz. Bu kadınlar, göz muayenesi esnasında belirlenebilecek retinal pigmentasyonlarında küçük değişikliklere sahip olabilirler.