MED13L sendromu
in

Sevgi DoluSevgi Dolu ÇılgıncaÇılgınca ÇalışkanÇalışkan

MED13L Sendromu

MED13L Sendromu; tanım, sıklık, nedenleri, kalıtımı, diğer isimleri

Tanım

MED13L sendromu; zihinsel engellilik, gelişme geriliği ve yüz özelliklerinde meydana gelen küçük farklılıklar ile ilişkili bir gelişim bozukluğu olarak ifade edilir. Bu hastalığa sahip bazı bireylerde tekrarlayan nöbetler (epilepsi) ve doğumdan itibaren mevcut olan kalp bozuklukları görülür.

MED13L sendromuna sahip bireylerde zihinsel engellilik ve gelişim geriliği genel olarak orta derece şiddetlidir. Bu hastalığın erken belirtileri, zayıf kas tonusu (hipotoni) ve bireyin motor becerilerinde (oturma, ayakta durma ve yürüme gibi) meydana gelen gelişim geriliğidir. Bu sendroma sahip bireyler yürümeyi öğrenseler de eşgüdüm ve denge (ataksi) kurma yönünden zorluklar yaşarlar. Ayrıca normal bireylere kıyasla MED13L sendromlu kişilerin çoğunda konuşmada gerilik görülür. Bu kişilerde konuşma açısından sadece birkaç kelime geliştirilmesi ya da konuşmayı asla öğrenememek gibi durumlar meydana gelir.

Buna ek olarak  tekrarlayan davranışlar ve sosyal ilişkilerdeki zorluklar yönünden MED13L sendromunda, gelişimsel bir bozukluk olan otizm yelpazesi hastalığının temel özelliklerini görmek mümkündür. MED13L sendromlu bireyler genellikle sıra dışı yüz özelliklerine sahiptirler. Örneğin; çökmüş bir burun köprüsü (1*), bombeli burun ucu (2*), düz kaş ve dolgun yanaklar (3*) en belirgin özelliklerdir. Fakat bazı MED13L sendromuna sahip kişilerde daha farklı yüz özellikleri de görülebilir. Üst çenedeki eğri dişler (4*) ve burun ile üst dudak arasındaki derin bir boşluk oluşumu (5*) buna örnek verilebilir.

(1*) Çökük burun köprüsü.

MED13L sendromunda doğuştan meydana gelen farklı kalp kusurları ortaya çıkabilir. Bu durumun gerçekleşme sebebi, bireylerde kanı kalpten vücudun geri kalanına (aort) ve kanı kalpten akciğerlere (akciğer atardamarı) dağıtan büyük kan damarının olması gereken yerden başka bir konumda bulunmasıdır. Bu sendromda görülen diğer kalp kusurlarından farklı olarak bazı bireylerin kalbinde bulunan alt iki odacık ve üst iki odacık arsında bir delik oluşumu fallot tetralojisi olarakta bilinen kalp kusurları gözlemlenir.

(2*) Bombeli burun ucu.

(3*) Dolgun yanaklar.

(4*) Eğri üst çene dişleri.

(5*) Belirgin üst dudak çizgisi.

Sıklık

MED13L sendromu, 100.000 yeni doğanda tahmini olarak 1.6 olarak görülen nadir bir hastalıktır. Bilimsel literatürde MED13L sendromuna sahip 65’ten fazla hasta rapor edilmiştir.

Nedenleri

MED13L sendromunun meydana geliş sebebi, MED13L olarak bilinen bir gendeki oluşan mutasyonlardır. MED13L geni, gen aktivitesini düzenlemeye yardımcı olan bir protein yapmak amacı ile talimatlar sağlar. Bu genin doğum öncesi ve doğum sonrası gelişimde önemli bir role sahip olduğu düşünülmektedir. MED13L geninde mutasyon oluşması sonucu bu mutasyonlar MED13L proteinin işlevine olumsuz etki ederek değiştirdiğinden ve protein miktarında azalma meydana getirmesinden dolayı gen aktivitesinin normal kontrolü bozulmuş olur. Fakat MED13L genindeki bu etkilere neden olan mutasyonların, MED13L sendromunun belirli gelişimsel ve fiziksel özelliklerine nasıl yol açtığı konusunda kesin bir bilgi yoktur.

Kalıtımı

MED13L sendromu otozomal dominant bir modelde kalıtılır. Bu durum her hücrede mutasyona uğramış MED13L geninin bir kopyasının hastalığa neden olması için yeterli olduğunu ifade etmektedir. MED13L sendromunun oluşumu genellikle üreme hücrelerinin oluşumu sırasında ya da erken embriyonik gelişim sırasında gendeki yeni oluşan mutasyonlar sonucu gözlenir.

Bu bahsedilen durumlar, ailesinde MED13L sendromu geçmişi olmayan kişilerde gözlemlenir. Çok nadir durumlarda, bu hastalık mosaisizme sahip bir ebeveynden miras olarak alınır. Bu durumlarda ebeveynlerin üreme hücreleride (yumurta ve sperm) dahil olmak üzere az sayıda hücrede MED13L gen mutasyonları vardır. Fakat bu mutasyonların olmasına rağmen bu ebeveynler MED13L sendromunun herhangi bir belirtisini göstermezler.

Hastalığın Diğer İsimleri

  • Asadollahi-Rauch sendromu
  • ASRAS
  • kalp anomalileri-gelişim geriliği -yüz dismorfizm sendromu
  • MED13L eksikliğine bağlı gelişim geriliği -yüz dismorfizm sendromu
  • kalp bozukluğu olan veya olmayan zihinsel engellilik ve ayırt edici yüz özellikleri
  • MED13L haploins yeterlilik sendromu
  • MED13L ile ilgili zihinsel engellilik
  • MRFACD

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/condition/med13l-syndrome/

Görsel Kaynak:  https://www.researchgate.net/figure/Facial-features-of-patients-1-and-2-with-MED13L-haploinsufficiency-a-b-patient-1-at_fig2_235604149

Editör: Hazal Kalsın DEMİR

Ne düşünüyorsunuz?

5 Points
+ Oy - Oy

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Grange Sendromu

Grange Sendromu

bakterilerin bitkiler üzerinde yararlı etkileri

Bakterilerin Bitkiler Üzerine Yararlı Etkileri