Melike Sağ
İçindekiler
Tanım
Malign hipertermi, temel olarak ameliyatlarda kullanılan bazı anestezik ilaçlara, özellikle de anestezik gazlara karşı vücudun gösterdiği ciddi bir tepkidir. Anestezik gazlar, acı hissini engellemek amacıyla verilir. Tek başlarına kullanılabileceği gibi kas gevşeticilerle beraber de verilebilirler, bu şekilde bireyin ameliyat sırasında geçici felci sağlanır. Malign hipertermi geçirme olasılığı yüksek olan kişilere bu ilaçlar uygulandığında, kalp çok kısa bir sürede hızlı bir şekilde atmaya başlar ve vücut sıcaklığında ani bir yükseliş görülür (hipertermi). Nefes alıp verme her zamankinden daha hızlı olur. Kaslarda sertlik, kas liflerinde bozulma (rabdomiyoliz), kandaki ve diğer dokulardaki asit seviyelerinde artış (asidoz) da meydana gelebilir. Hemen tedavi edilip bahsi geçen ilaçlar kesilmezse ani kalp durması ve böbrek yetmezliği gibi ciddi sorunlar görülebilir. Ayrıca “yaygın damar içi pıhtılaşması” adı verilen bir tür anormallik de ortaya çıkabilir. Tüm bu sorunlar, hayatı tehdit eder niteliktedir. (Hastalığın ismindeki “malign” ifadesi de genel olarak insan sağlığı için tehlikeli durumlara işaret eder.)
Bu hastalık için yüksek risk taşıyan bireylerin malign hipertermiye yatkınlığı olduğu belirtilir. Malign hipertermisi olan kişiler, herhangi bir ameliyatta anesteziye karşı şiddetli bir tepki göstermedikçe veya şüphelenip test yaptırmadıkça malign hipertermisi olduğunu hiç bir zaman bilmeyebilirler. Anestezinin uygulandığı her seferde malign hipertermi gelişmeyebilir. Kimi hastalar daha önceden tetikleyici bir ilaca maruz kalıp hiçbir tepki göstermemiştir.
Hastalığa yakalanan kimseler “uyanık” malign hipertermi için yüksek risk taşıyabilirler. Hastalığın bu formunda tetikleyici bir ilaca maruz kalmaktan ziyade mide bulantısı gibi fiziksel olaylara karşı şiddetli bir tepki gelişir.
Bu hastalık çoğunlukla başka ciddi sağlık sorunları olmayan kişilerde görülse de santral kor hastalığı, multiminikor hastalığı, STAC3 rahatsızlığı gibi kalıtsal kas hastalıklarından bazıları malign hipertermi yatkınlığı ile ilgilidir.
Sıklık
Malign hipertermi, anestezik gaz uygulanan her 5 bin ila 50 bin kişiden birinde görülür. Malign hipertermiye yatkınlık büyük ihtimalle daha sıktır, zira bu rahatsızlık için yüksek riskli birçok kişi asla tepkiyi tetikleyen ilaçlara maruz kalmamıştır.
Nedenler
RYR1 ve CACNA1S genlerinde meydana gelen bazı mutasyonlar malign hipertermiye yakalanma ihtimalini artırır. Bu mutasyonlardan RYR1 geninde oluşanlar, hastalığa yatkınlığın en çok rastlanan nedenidir. CACNA1S genindeki mutasyonlar ise tüm yatkınlık durumlarının yüzde 1’inden daha azını oluşturur.
RYR1 ve CACNA1S genleri, iskelet kasları için önemli proteinlerin yapım emrini vermektedir. Vücudun normal bir şekilde hareket edebilmesi için bu kasların eş güdümlü olarak kasılıp gevşemesi gerekir. Kas hücrelerinde bulunan kalsiyum gibi bazı iyonların (yüklü atomların) akışı bu kasılmalara zemin hazırlar. RYR1 ve CACNA1S genlerinden üretilen proteinler ise kalsiyum iyonlarının akışında rol oynamaktadır. CACNA1S proteini bazı sinyalleri alınca RYR1 kanalını etkinleştirmeye yardım eder. RYR1 kanalı etkin duruma gelince depoladığı kalsiyum iyonlarını kas hücrelerindeki sıvı alana bırakır. Bu hücrelerdeki kalsiyum iyonundaki artış da kas hücrelerinin kasılmasına neden olur.
RYR1 veya CACNA1S genlerindeki mutasyonlar nedeniyle RYR1 kanalı belirli ilaçlara tepki olarak daha kolay açılıp daha zor kapanmaya başlar. Bunun sonucu olarak, aşırı miktarda kalsiyum iyonu kas hücrelerinden salınır. Kas hücrelerindeki kalsiyum iyonu derişiminin anomal artışı bazı olayları da tetikler: ısı üretimiyle vücut sıcaklığınında artış, aşırı asit üretimi sonucu asidoz oluşumu gibi. Kalsiyum iyonlarının miktarındaki bu aşırılık, iskelet kaslarının kasılmasına ve akabinde kas sertliğine neden olur.
Malign hipertermiye yatkınlığı olanların yarısına yakınında, bilinen genler mutasyona uğramamıştır. Bu durumun nedenleri üzerindeki çalışmalar devam etmektedir.
Kalıtım Modeli
Malign hipertermi yatkınlığı otozomal baskın bir modelde kalıtılır. Yani, her bir hücrede mutasyona uğramış genin tek bir kopyasının bulunması, anestezik ilaçlara karşı şiddetli bir tepki geliştirme ihtimalini artırır. Vakaların çoğunda bireyler, değişmiş geni yine hastalık riski altında olan bir ebeveyninden alırlar.
Bu Hastalığın Diğer İsimleri
- Anestezi ile ilişkili hipertermi
- Hiperpireksi, malign
- Hipertermi, malign
- Malign hiperpireksi
- MHS (Malign hyperthermia susceptibility/Malign hipertermi yatkınlığı)
Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/condition/malignant-hyperthermia/#description
Görsel Kaynak: http://www.starhospitalpune.com/anesthesia/
Editör: İrem Ezgi Ustaoğlu
Çok güzel bir içerik olmuş. Acaba her ameliyattan önce bu hastalık var mı diye kontrol ediliyor mu?
Teşekkür ederim. Edindiğim bilgiler kadarıyla, ameliyatlar öncesi malign hipertermi için genel bir kontrol bulunmamakta. Bu rahatsızlığa sahip kişiler anesteziye karşı çok şiddetli bir tepki göstermedikçe malign hipertermiye sahip olduğunu bile bilemeyebilirler. Eğer ailesinde malign hipertermi teşhisi konulmuş birisi varsa kişi kendisi için de test yapılmasını talep edebilir. Bunun için de genellikle genetik testler, kas biyopsisi, elektrokardiyografi, kan ve idrar testleri gibi incelemeler yapılmaktadır.