Mal De Meleda, erken bebeklik döneminde başlayan nadir cilt hastalığıdır. Etkilenen kişiler, ellerin avuçlarının derisinin ve ayak tabanlarının kalın, sert ve nasırlı hale geldiği palmoplantar keratoderma olarak bilinen bir duruma sahiptir. Mal De Meleda’da, kalınlaşmış cilt; ellerin ve ayakların, arkasında ve bileklerinde bulunur. Ek olarak, etkilenen kişiler, el ve ayak parmaklarının eklerinde, dirsek ve dizlerde sert, kalın pedlere sahip olabilir. Mal De Meleda’lı olan bazı kişiler, kalınlaşmış ciltte tekrarlayan, çok güçlü bir kokuya neden olabilen mantar enfeksiyonlarına sahiptir. Bu hastalığın diğer özellikleri arasında kısa el ve  ayak parmakları (brakidaktil), tırnak anormallikleri, ağız çevresinde kırmızı cilt ve aşırı terleme (hiperhidroz) olabilir.

Sıklık

Mal De Meleda, nadir görülen bir rahatsızlıktır, yaygınlığı bilinmemektedir. Bozukluk ilk olarak Hırvatistan’ın Mljet adasında (İtalyancada Meleda adıyla anılır) tanımlandı ve o zamandan beri dünya çapındaki popülasyonlarda bulundu. 

Nedenler

SLURP1 genindeki mutasyonlar Mal De Meleda’ya neden olur. Bu gen, reseptör adı verilen, diğer hücrelerle etkileşime giren ve muhtemelen hücrelerin içindeki sinyalleşmeyle ilgili olan bir proteini yapmak için talimatlar sağlar. Çalışmalar SLURP-1 proteininin ciltteki nikotinik asetilkolin reseptörlerine (nAChR’ler) bağlayabildiğini göstermektedir. Bu reseptörler ile etkileşime girerek, SLURP-1 proteininin, cilt hücrelerinin büyümesini ve bölünmesini , olgunlaşmasını, farklılaşmasını ve hayatta kalmasını kontrol etmede rol oynadığı düşünülmektedir.

SLURP-1 genindeki mutasyonlar vücutta az miktarda veya hiç SLURP-1 proteinin olmamasına neden olur. Bu protein eksikliğinin Mal De Meleda’da ortaya çıkan cilt problemlerine nasıl yol açtığı belirgin değildir. Araştırmacılar, SLURP-1 olmadan, nAChR sinyalleşmesi ile kontrol edilen genlerin aktivitesinin değiştirildiğine, cilt hücrelerinin aşırı büyümesine veya normalde ölen hücrelerin hayatta kalmasına yol açtığını iddia ediyorlar. Hücre fazlalığı cilt kalınlaşmasına neden olabilir. El ve ayaklardaki cildin neden özellikle etkilendiği belli değildir.

Kalıtım Modeli

Bu durum otozomal resesif bir kalıtsal kalıtımla ifade edilir, bu durum, her bir hücredeki genin her iki kopyasının da mutasyonlara sahip olduğu anlamına gelir. Otozomal resesif hastalığı olan bir kişilerin ebeveynlerinin her biri mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır, ancak bunlar genellikle durumun belirtilerini ve semptomlarını göstermezler.

Hastalığın Diğer İsimleri

  • Acroerythrokeratoderma
  • Siemens’in Keratoz Palmoplantaris Transgenleri
  • Meleda Hastalığı
  • Siemens’in Transgrediens palmoplantar keratoderması

Kaynak

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mal-de-meleda

Görsel: http://www.e-ijd.org/article.asp?issn=0019-5154;year=2012;volume=57;issue=5;spage=390;epage=393;aulast=Nath

CEVAP VER

Lütfen yorumunuzu giriniz!
Lütfen isminizi buraya giriniz