Rumeysa Ekim
Giriş
Vücudumuzdaki belirli enzimler hücre içinde çeşitli maddeleri parçalar, farklı işlevlerde kullanılır hale getirirler. Normalde bu şekilde olması gereken, düzen içinde olan bu sistemimiz lizozomal depo hastalıklarında (LDH) maalesef aynı şekilde gerçekleşmez. Lizozomal depo hastalıklarında bu sistemdeki enzimler eksiktir.
Lizozomal depo hastalıkları, lizozomal homeostazı bozan kalıtsal mutasyonlarından kaynaklanan bozukluklardır. Temelde lizozomal enzimlerindeki eksiklikten kaynaklanmaktadır. Ayrıca bazı non-enzimatik lizozomal proteinlerde de, makromoleküler substratların anormal depolanmasına neden olur. Lizozomal depo hastalıklarının ortak özelliği, başta özgül makro moleküllerin veya monomerik bileşiklerin endozomal-otofajik-lizozomal sistemle ilgili organeller içinde birikimiyle başlarlar. Genel olarak LDH asidik hidrolaz yetersizliklerinden kaynaklansa da bu şartların önemli bir bölümü lizozomal membran proteinlerdeki bozukluklardan kaynaklanmaktadır. Bundan dolayı, lizozomal depo hastalıkları, hem enzimatik hem de non-enzimatik lizozomal proteinlerin normal fonksiyonlarındaki bozulmalara neden olmaktadır.
Lizozomal depo hastalıklarının geneli otozomal resesif kalıtılmakta, ve bir bölümü X’e bağlı olmaktadır. Bu hastalıktaki nörolojik bulgular bebeklik veya çocukluk döneminde başlamaktadır. Hastalığın ilk bulguları psikomotor gelişmede yavaşlama ve durma biçimindedir. LDH’ın en sık görülen formu Mukopolisakkaridozlar (MPS)’dır ve en sık görülen LDH ise Gaucher hastalığıdır.
Lizozomal Depo Hastalıklarının En Yaygın Olanları
- Gaucher Hastalığı
- Fabry Hastalığı
- Niamann-Pick Hastalığı
- Hunter Sendromu(MPS TİP 2)
- Pompe Hastalığı
- Tay-Sachs Hastalığı
Belirtiler
- Kısa boy
- Gelişme geriliği
- Eklem ve iskelet deformiteleri
- Kas güçsüzlüğü ve kontrol bozukluğu
- Anjiyokeratom
- Nörolojik zayıflık, gibi belirtiler görülmektedir.
Kaynaklar:
- https://www.farkyarataneller.com/lizozomal-depo-hastaligi-nedir.html
- https://www.researchgate.net/publication/326347286_Lizozomal_Depo_Hastaliklari_Mukopolisakkaridozlar_ve_Kardiyak_Yapisal_Tutulumlara_Genel_Bir_BakisAn_overview_of_lysosomal_storage_diseases_mucopolysaccharidoses_and_cardiac_structural_involvements/link/5b473419aca272c609383576/download
- http://www.deltaanaliz.com.tr/saglikrehberi.asp?id=17
- https://www.turkiyeklinikleri.com/article/en-lizozomal-depo-hastaliklari-3-yillik-hacettepe-deneyimi-57829.html#:~:text=Lizozomal%20depo%20hastalıkları%20(LDH)%3B,önemli%20bir%20metabolik%20hastalık%20grubudur.
Editör: Fatih Nejdet MEMİŞ