ALG6-Konjenital Glikozilasyon Bozukluğu

Tanım ALG6-Konjenital Glikozilasyon Bozukluğu (ALG6-CDG, Konjenital Glikozilasyon Bozukluğu Tip lc olarak da bilinir.), vücudun birçok parçasını etkileyen kalıtsal bir durumdur. ALG6-CDG'nin belirtileri ve semptomları, durumu...

Karbamoil Fosfat Sentetaz I Eksikliği

Tanım Karbamoil Fosfat Sentetaz I Eksikliği, amonyağın kanda birikmesine neden olan kalıtsal bir hastalıktır (hiperammonemi). Proteinlerin vücutta parçalanmasıyla oluşan amonyağın, vücuttaki seviyesi çok yüksek olursa...

Alexander Hastalığı

Tanım Alexander Hastalığı, sinir sisteminin nadir görülen bir hastalığıdır. Miyelinin yok edilmesini içeren, lökodistrofiler adı verilen bir grup bozukluktan biridir. Miyelin, sinir liflerini (1*) izole...

Allan-Herndon-Dudley Sendromu

Tanım Allan-Herndon-Dudley Sendromu orta ila şiddetli zihinsel engelliliğe ve hareketle ilgili problemlere neden olan, nadir görülen beyin gelişimi bozukluğudur. Sadece erkeklerde meydana gelen bu durum,...

Camurati-Engelmann Hastalığı

Tanım Camurati-Engelmann Hastalığı, kollarda, bacaklarda ve kafatasında anormal derecede kalın kemikler (hiperostoz) ile karakterize edilen bir iskelet hastalığıdır.Kalın uzuv kemikleri, kollarda ve bacaklarda kemik ağrısına...

Kaudal Regresyon Sendromu

Tanım Kaudal Regresyon Sendromu, vücudun alt yarısının (kaudal) gelişimini etkileyen bir bozukluktur. Etkilenen bölgeler, bel ve uzuvları, genitoüriner sistemi (1*) ve gastrointestinal sistemi (2*) içerebilir.Bu...

CATSPER1 ile İlişkili Sendromik Olmayan Erkek Kısırlığı

Tanım CATSPER1 ile İlişkili Sendromik Olmayan Erkek Kısırlığı, spermin (1*) işlevini etkileyen, babanın çocuklarına karşı yetersizliğine yol açan bir durumdur. Bu duruma sahip erkekler, hareketi...

Ailesel LCAT Eksikliği

Tanım Ailesel LCAT Eksikliği (1*), vücudun kolesterolü işleme (metabolize etme) yeteneğini etkileyen genetik bir hastalıktır. Gözün açık ön yüzeyinin bulanıklığı (korneal opasiteler), kırmızı kan hücrelerinin...

Çölyak Hastalığı

Tanım Çölyak Hastalığı, bağışıklık sisteminin, buğday, çavdar ve arpa içerisinde bulunan bir protein olan glutene anormal derecede duyarlı olduğu bir rahatsızlıktır. Çölyak Hastalığı, otoimmün bir...
saethre-chotzen-sendromu

Saethre-Chotzen Sendromu

Tanım Saethre-Chotzen sendromu belli kafatası kemiklerinin erken füzyonu (kraniosinostoz) ile karakterize genetik bir hastalıktır. Bu erken füzyon, kafatasının normal şekilde büyümesini önler ve başın ve...