beyin-akciger-tiroid sendromu

Beyin-Akciğer-Tiroid Sendromu

Tanım Beyin-akciğer-tiroid sendromu, beyni, akciğeri ve tiroit bezlerini (alt boyunda kelebek şeklinde olan bez) etkileyen bir sendromdur. Beyin-akciğer-tiroid sendromu tarihsel olarak her üç organın problemlerini...
c3-glomerulopati

C3 Glomerulopati

Tanım C3 glomerulopati böbreklerde işlev bozukluğuna neden olan ilgili koşullar grubudur.C3 glomerulopati’nin başlıca belirtileri arasında, idrarda yüksek seviyede protein (proteirüni), idrarda kan (hemotüri), azalan idrar...
bradyopsia

Bradyopsia

Tanım Bradyopsia, görme duyusunu etkileyen nadir bir durumdur. “Bradyopsia” terimi, yavaş görüş anlamında kullanılan Yunancadan gelir. Etkilenen bireylerde, gözler değişen ışık koşullarına normalden daha yavaş...
5-alfa-reduktaz-eksikligi

5-Alfa Redüktaz Eksikliği

Tanım 5-alfa redüktaz eksikliği, doğum öncesi ve ergenlikte erkek bireylerin cinsel gelişimini etkileyen bir durumdur. Bu hastalığa sahip kişiler genetik olarak erkektirler, her hücrede bir...
gece-korlugu

Otozomal Dominant Durağan Doğuştan Gece Körlüğü

Otozomal dominant durağan doğuştan (konjenital) gece körlüğü gözün arkasındaki ışığı ve rengi fark eden, özelleşmiş bir doku olan retinanın bozukluğudur. Bu durumdaki insanlar, genelde...
kawasaki-hastaligi

Kawasaki Hastalığı

Tanım Kawasaki hastalığı, bebekleri ve küçük çocukları etkileyen, ani gelişen akut bir hastalıktır. Etkilenen çocuklar, birkaç gün süren ateş, deri döküntüsü ve boyunda şişmiş lenf...
Mal-De-Meleda-_deri-hastaligi

Mal De Meleda

Mal De Meleda, erken bebeklik döneminde başlayan nadir cilt hastalığıdır. Etkilenen kişiler, ellerin avuçlarının derisinin ve ayak tabanlarının kalın, sert ve nasırlı hale geldiği...
amelogenezis -imperfekta-dis-bozuklugu

Amelogenezis İmperfekta

Amelogenezis imperfekta diş gelişimindeki bir düzensizliktir. Bu durum dişlerin alışılmadık şekilde küçük, rengi soluk, çukurlu veya oluklu, hızlı aşınmaya yatkın ve kırılgan olmasına sebep...
akrokallozal-sendrom

Akrokallozal Sendrom

Akrokallozal sendrom, korpus kallozumun agenezi ( doku, organ ya da organ gurubu gibi bir bölümün bulunmaması) olarak adlandırılan beyin anormalliği ile karakterize edilen nadir...
apert-sendromu

Apert Sendromu

Apert sendromu, bazı kafatası kemiklerinin (kraniosinostoz) erken kaynaşması ile karakterize genetik bir hastalıktır. Bu erken kaynaşma kafatasının normal şekilde büyümesini önler, dolayısı ile kafa...