bunyon

Bunyon

Tanım Terimsel olarak hallux valgus olarak bilinen bunyon, ayak başparmağının dibinde ayak tarafında kemikli bir şişliktir. Bunyonlar, tabandaki eklem üzerine baskı oldukça yavaşça gelişir. Ayak...
alternatif-cocukluk-cagi-hemiplejisi-kismi-felc

Alternatif Çocukluk Çağı Hemiplejisi (Kısmi Felç)

Tanım  Alternatif çocukluk çağı hemiplejisi, vücudun bir tarafını (hemipleji) etkileyen, tekrarlayan geçici felç dönemleriyle karakterize edilen, nörolojik bir hastalıktır. Bazı ataklarda, felç vücudun bir tarafından...

17 Alfa Hidroksilaz/17,20-Liyaz Eksikliği

Tanım  17 alfa(a)-hidroksilaz/ 17,20-liyaz eksikliği 'Gonadlar' (kadınlarda yumurtalıklar ve erkeklerde testisler) denen bazı hormon üretici bezlerin fonksiyonlarını ve adrenal bezleri etkileyen bir durumdur. Gonadlar doğumdan...
3-metilglutakonil-coa-hidrataz-eksikligi

3-Metilglutakonil-CoA Hidrataz Eksikliği

Tanım 3-metilglutakonil-CoA hidrataz eksikliği nörolojik problemlere sebep olan kalıtsal bir durumdur. Bebeklikten başlayarak erken çocukluğa kadar bu duruma sahip çocuklar sıklıkla zihinsel ve motor becerileri...

Ankilozan Spondilit

Tanım Ankilozan Spondilit, başlıca omurgayı etkileyen ve devam eden eklem iltihabı (kronik enflamatuar artrit) çeşididir. Bu durum genellikle ergenlikte veya erken yetişkinlikte görülen, bel ağrısı...

Bietti Kristal Distrofisi

Tanım Bietti Kristal Distrofisi, gözün arkasını kaplayan (retina) ışığa duyarlı dokuda birçok ufak sarı ve beyaz kristal benzeri yağ (lipit) bileşiklerinin çöküntüsünün biriktiği bir rahatsızlıktır....

Boucher-Neuhäuser Sendromu

Tanım  Boucher-Neuhäuser Sendromu, hareketi, görüşü ve cinsel gelişimi etkileyen nadir bir rahatsızlıktır. Genetik bir sebebi paylaşan ve örtüşen özelliklerin bir birleşimine sahip olan PNPLA6 ile...
alg12-konjenital-dogustan-glikozilasyon-bozuklugu

ALG12 – Konjenital (doğuştan) Glikozilasyon Bozukluğu

Tanım ALG12-konjenital glikozilasyon bozukluğu (ALG12-CDG, aynı zamanda, konjenital glikozilasyon tip Ig bozukluğu olarak da bilinir), çeşitli vücut sistemlerini etkileyebilecek belirti ve semptomları olan kalıtsal bir hastalıktır. ALG12-CDG'li bireylerde...
yalin-lenfosit-tip-1-sendromu

Yalın Lenfosit Tip 1 Sendromu

Tanım Yalın lenfosit tip 1 sendromu (BLS 1), kalıtılan bir bağışıklık sistemi hastalığıdır (primer immun yetmezliği). Bağışıklık yetmezliği, bağışıklık sisteminin vücudu bakteri veya virüs gibi...
meme-kanseri

Meme Kanseri

Tanım  Meme kanseri, göğüsteki belirli hücrelerin anormal hale geldiği ve tümör oluşturmak üzere kontrolsüz çoğaldığı bir hastalıktır. Kadınlarda çok daha yaygın olmasına rağmen, bu kanser...