apert-sendromu

Apert Sendromu

Apert sendromu, bazı kafatası kemiklerinin (kraniosinostoz) erken kaynaşması ile karakterize genetik bir hastalıktır. Bu erken kaynaşma kafatasının normal şekilde büyümesini önler, dolayısı ile kafa...
otozomal-dominant-nokturnal-frontal-lob-epilepsisi

Otozomal Dominant Noktürnal (Gece Aktif) Frontal Lob Epilepsisi

Tanım Otozomal dominant noktürnal frontal lob epilepsisi (ADNFLE), ailelerde görülen nadir bir epilepsi şeklidir. Bu hastalık, genellikle gece, kişi uyurken, meydana gelen (noktürnal)  nöbetlere neden...

Rapadilino Sendromu

RAPADILINO sendromu, vücudun birçok bölümünü içeren nadir bir durumdur. Kemik gelişimi, özellikle hastalığın karakteristik özelliklerinin çoğunun neden olmasından etkilenir.Etkilenen bireylerin çoğu, ön kollarda ve...

Weyers Akrofasiyal Distozis

Weyers akrofasiyal disostozis, dişlerin, tırnakların ve kemiklerin gelişimini etkileyen bir hastalıktır. Diş anormallikleri küçük, kazık şeklinde dişler; normalden daha az diş (hipodonti); ve iki...

Alfa Talasemi

Alfa talasemi, hemoglobin üretimini azaltan bir kan bozukluğudur. Hemoglobin, vücuttaki hücrelere oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerindeki proteindir.Alfa talaseminin karakteristik özelliklerine sahip insanlarda, hemoglobin miktarındaki...

Ailesel Glukokortikoid Eksikliği

Ailesel glukokortikoid eksikliği, her bir böbreğin üzerinde bulunan, hormon salgılayan bezler olan böbreküstü bezlerinin, glokokortikoid adı verilen belirli hormonları üretmediği zaman açığa çıkan bir...

Hipokondrojenez

Hipokondrojenez, nadir görülen ve ağır seyirli bir kemik büyümesi bozukluğudur. Bu hastalık küçük vücut, kısa kol/bacak ile omurga ve leğen kemiğindeki anormal kemik oluşumu...

Pfeiffer Sendromu

Pfeiffer  sendromu, belirli kafatası kemiklerinin (kraniyosinostozis) erken kaynaşmasıyla karakterize edilen genetik bir bozukluktur. Bu erken kaynaşma, kafatasının normal şekilde büyümesini önler ve baş ve...

Otomozal Dominant Serebellar Ataksi, Sağırlık ve Narkolepsi

Otozomal dominant serebellar ataksi, sağırlık ve narkolepsi (ADCADN), genellikle orta yetişkinlikte ortaya çıkan ve giderek kötüleşen, belirti ve semptomları olan sinir sistemi hastalığıdır.ADCADN'li kişiler,...

6q24–ilişkili geçici yenidoğan şeker hastalığı

6q24–ilişkili geçici yenidoğan şeker hastalığı, bebeklerde meydana gelen bir tip şeker hastalığıdır. Bu şeker hastalığı tipi hormon insülinin yokluğundan veya azlığından kaynaklanan yüksek kan...