Kaudal Regresyon Sendromu

Tanım

Kaudal Regresyon Sendromu, vücudun alt yarısının (kaudal) gelişimini etkileyen bir bozukluktur. Etkilenen bölgeler, bel ve uzuvları, genitoüriner sistemi (Görsel 1) ve gastrointestinal sistemi (Görsel 2) içerebilir.

Bu bozuklukta, alt omurganın (omurlar) (Görsel 3) kemikleri, sıklıkla şekilsiz veya eksiktir ve omuriliğin karşılık gelen bölümleri de düzensiz veya eksiktir. Etkilenen bireyler, omuriliğin etrafındaki omurun, omuriliğin bir kısmını içerebilen veya omurganın bir kısmını içermeyen veya cilt tarafından kaplanmış olan sırtın üzerinde eksik bir şekilde kapanmış (Görsel 4) sıvı dolu bir keseye sahip olabilir. Kaudal Regresyon Sendromu olan kişilerde, omurganın anormal yan yana eğriliği (skolyoz) (Görsel 5) olabilir. Omurga anormallikleri göğsün boyutunu ve şeklini etkileyebilir, bu da bazı bireylerde nefes alma problemlerine sebep olabilir.

Kaudal Regresyon Sendromlu bireyler, hareket aralığı sınırlı olan, küçük kalça kemiklerine sahip olabilirler. Kalçalar düz ve çukurlu olma eğilimindedir. Bacak kemikleri, en sık üst bacak kemikleri (femurlar), tipik olarak az gelişmiştir. Bazı kişilerde, bacaklar yana dönük ve ayaklar, kalçaların altına sıkışmış olarak (bazen kurbağa bacağı benzeri bir pozisyon olarak adlandırılır) bükülür. Etkilenen bireyler içe ve yukarıya doğru dönen ayaklar (yumru ayak) (Görsel 6) ile doğabilir veya dışarı ve yukarı doğru dönen ayaklar (kalkaneovalgus) olabilir. Bazı insanlar alt bacaklarında azalmış duyu hissi yaşarlar.

Kaudal Regresyon Sendromu’nda, genitoüriner sistemdeki anormallikler son derece çeşitlidir. Genellikle böbrekler (Görsel 7) hatalı biçimlenmiştir; kusurlar arasında eksik bir böbrek (tek taraflı böbrek agenezi), birlikte kaynaşmış böbrekler (at nalı böbreği) veya her böbrekten mesaneye idrar taşıyan tüplerin tekrarlanması (üreteral duplikasyon) bulunur. Bu böbrek anormallikleri, sıklıkla idrar yolu enfeksiyonlarına ve ileri düzeyde böbrek yetmezliğine yol açabilir. Ek olarak, etkilenen bireylerde karın duvarındaki bir açıklıktan (mesane ekstrofisi) mesanenin çıkıntısı olabilir. Nörojenik mesane adı verilen bir durum olan mesane fonksiyonunu kontrol eden sinirlerin zarar görmesi, etkilenen bireylerin idrar akışını kontrol etmede ilerleyici zorluklara neden olur. Erkeklerde genital anormallikler (Görsel 8), penisin alt tarafında üretra açılması (hipospadia) veya inmemiş testisleri (kriptorşidizm) içerebilir. Dişiler, rektum ve vajina (rectovajinal fistül) arasında anormal bir bağlantıya sahip olabilir. Ağır vakalarda, hem erkek hem de dişilerde genital (genital agenez) organların gelişim eksikliği vardır.

Kaudal Regresyon Sendromu olan kişiler, kalın bağırsağın anormal bükümüne (malrotasyon), anal açıklığın tıkanmasına (deliksiz anüs), alt karın bölgesinde yumuşak dış keseler (kasık fıtığı) (Görsel 9) veya gastrointestinal sistemin diğer şekil bozukluklarına sahip olabilir. Etkilenen bireyler, genellikle kabızdır ve mesane ve bağırsak fonksiyonunun kontrol kaybını yaşayabilirler.

Sıklık

Kaudal Segresyon Sendromu’nun, 100.000 yenidoğanda 1 ile 2.5 arasında olduğu tahmin edilmektedir. Bu durum, 350 yenidoğanın tahmini 1’ini etkilediğinde, diyabetli annelerden doğan bebeklerde çok daha yaygındır.

Nedenler

Kaudal Regresyon Sendromu, farklı bireylerde farklı nedenlere sahip olabilen kompleks bir durumdur. Durum büyük olasılıkla çoklu genetik ve çevresel faktörlerin etkileşiminden kaynaklanmaktadır. Kaudal Regresyon Sendromu’nun gelişimi için risk faktörü, annede diyabet varlığıdır. Artan kan şekeri seviyelerinin ve diyabetle ilgili diğer metabolik sorunların, gelişen fetüs üzerinde zararlı bir etkisinin olabileceği ve Kaudal Regresyon Sendromu gelişme olasılığını arttırabileceği düşünülmektedir. Annenin diyabetinin iyi yönetilmemesi durumunda fetüs için riskler daha da artar. Kaudal Regresyon Sendromu, diyabetik olmayan annelerin bebeklerinde de görülür, bu nedenle araştırmacılar bu karmaşık bozukluğun gelişimine katkıda bulunan diğer faktörleri belirlemeye çalışmaktadır.

Bazı araştırmacılar, hamileliğin 28. günü civarında fetal gelişimdeki bozulmanın Kaudal Regresyon Sendromu’na neden olduğuna inanmaktadır. Gelişimsel sorunun, mezoderm olarak bilinen embriyonik dokunun orta katmanını etkilediği düşünülmektedir. Normal mezoderm gelişiminin bozulması, iskelet, gastrointestinal sistem ve genitoüriner sistemin kısımlarının normal oluşumunu bozar.

Diğer araştırmacılar, kaudal regresyon sendromunun, kan akışını, gelişen fetüsün alt bölgelerinden uzaklaştıran, karında anormal bir arterin varlığından kaynaklandığını düşünmektedir. Bu bölgelere kan akışının azalması, gelişimlerine müdahale ettiği ve Kaudal Regresyon Sendromu’nun belirtileri ve semptomlarıyla sonuçlandığı düşünülmektedir.

Bazı bilim insanları, mezodermin, anormal gelişiminin kan akışının azalmasına neden olduğuna inanırken, diğer bilim insanları kan akışındaki azalmanın anormal mezoderm gelişimine neden olduğuna inanmaktadır. Birçok bilim insanı, Kaudal Regresyon Sendromu’nun nedeninin anormal mezoderm gelişiminin bir kombinasyonu olduğunu ve fetüsün kaudal bölgelerine kan akışının azaldığını düşünüyor.

Kalıtım Modeli

Kaudal Regresyon Sendromu gelişigüzel olarak ortaya çıkar, yani ailelerinde hastalık geçmişi olmayan kişilerde görülür. Çoklu genetik ve çevresel faktörler, muhtemelen bu durumun gelişme riskini belirlemede rol oynamaktadır.

Bu Hastalığın Diğer İsimleri

• Kaudal Disgenez Sendromu
• Kaudal Displazi Dizisi
• Kaudal Regresyon Dizisi
• Sakral Agenezi
• Ön Meningosel ile Sakral Bozukluk

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/caudal-regression-syndrome#

Görsel Kaynak: http://www.neuroradiologycases.com/2012/08/caudal-regression-syndrome.html?showComment=1348402678055

Editör: Meryem Melisa KAR