Katekolaminerjik Polimorfik Ventriküler Taşikardi

İçindekiler

Tanım

Katekolaminerjik Polimorfik Ventriküler Taşikardi; kısacası ‘’CPVT’’ veya ‘’KPVT’’ anormal kalp ritmi (aritmi;kalbin ritmik çalışmasının bozulması) ile ifade edilen bir durumdur. Yapısal kalp hastalığı yokluğunda görülen polimorfikventrikül taşikardilerin nadir bir çeşididir. Hastalığı; fiziksel aktivitelerin ve duygusal stresin artışı, anormal derecede hızlı ve düzensiz bir kalp atışını tetikleyebilmektedir. Ventriküler taşikardi baş dönmesi ve bayılmalara (senkop) da sebebiyet vermektedir. CPVT hastalığına sahip olan kişilerde, bu tür bulgular çocukluk dönemlerinde başlamaktadır.

CPVT hastalığı fark edilmemiş ve tedavi edilmemişse, ventriküler taşikardi atağı kişinin kalp ritmini durdurabilir (bu duruma tıp literatüründe ‘’kardiyak arrest’’ denmektedir). Sonuç olarak bu ‘’ani ölüm’’ anlamını taşımaktadır. Araştırmacılar CVPT ‘nin; çocukların ve genç yetişkinlerin ani ölümlerine sebep olan bir kalp anomalisi nedeni olabileceğinden şüphelenmektedirler.

Sıklık

Katekolaminerjik Polimorfik Ventriküler Taşikardi hastalığının görülme sıklığı her 10.000 kişiden 1’inde görülmektedir.Ancak bu durumun gerçek prevalansı (prevalans; belirli bir nüfusta ve belirli bir zaman içerisinde hastalığa sahip olguların görülme oranı) bilinmemektedir.

Nedenler

Katekolaminerjik Polimorfik Ventriküler Taşikardi hastalığı iki tane gende oluşan mutasyondan kaynaklanır,bu genler; RYR2 ve CASQ2 genleridir.RYR2 genindeki mutasyon CPVT hastalığındaki vakaların neredeyse yarısına sebep olurken, CASQ2 genindeki mutasyonlar vakaların %1-2’sine neden olmaktadır. Eğer bu genlerden birinde mutasyon tanımlanmamışsa bu bozukluğun genetik nedeni bilinmez.

RYR2 ve CASQ2 genlerinin amacı; düzenli kalp atışının korunmasına yardımcı olan proteinlerin yapımını sağlamaktır.Kalp atışının normal derecede olması için; kalp kasları ‘’miyosit’’ denilen hücrelerle bağlantı kurarak gerilir ve koordineli bir şekilde gevşer.

RYR2 ve CASQ2 proteinleri; miyosit hücrelerinde kalsiyumun tutulmasını sağlarlar. Bu durum, hücrelerin düzenli olarak kasılmasını sağlar ve bu oldukça önemli bir görev demektir. RYR2 veya CASQ2 genindeki mutasyonlar ise kalsiyumun miyositlerde tutulmasını engeller. Egzersiz veya aşırı stres durumunda, mutasyon sonucu kalsiyumun düzeninin bozulması CPVT hastalarında ventrikülertaşikardiye yol açmaktadır (Ventriküler taşikardi; kalpteki karıncıklardan kaynaklanan anormal elektrik sinyalleri sebebiyle kalp ritminin bozulması durumudur.Bu atış değerleri dakikada 100’ün üstüne çıkmaktadır.)

Kalıtım Modeli

Katekolaminerjik Polimorfik Ventriküler Taşikardi; RYR2 genindeki mutasyonlardan kaynaklandığında ‘otozomal dominant’ kalıtım paterni vardır. Otozomaldominant (baskın) kalıtım; her hücrede değiştirilmiş genin bir kopyasının hastalığın ortaya çıkmasına yeterli olduğu anlamına gelmektedir. Hastalıkta görülen vakaların yaklaşık yarısında hastalıktan etkilenen kişi, ebeveyninden mutasyonlu bir RYR2 genini miras olarak almış bulunmaktadır.

Geriye kalan diğer vakalar ise RYR2 genindeki yeni mutasyonlardan kaynaklanmaktadır ve aile geçmişinde bozukluk (düzensizlik) öyküsü olmayan kişilerde ortaya çıkmaktadır.

Katekolaminerjik Polimorfik Ventriküler Taşikardi; CASQ2 genindeki mutasyonlardan kaynaklandığında ise ‘otozomal resesif ‘ kalıtım paterni vardır. Otozomal resesif (çekinik) kalıtım; her hücrede genin her iki kopyasının da mutasyona uğradığı anlamına gelmektedir. Otozomal resesif olan bireyin ebeveynlerinden her ikisi de mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşımaktadırlar fakat onlar tipik olarak hastalığın belirti ve bulgularını göstermezler.