Dilara Yerli
Tanım
Araştırmacılar, neredeyse tüm koşulların ve hastalıkların genetik bir bileşene sahip olduğunu öğreniyor. Tek bir gendeki mutasyonlar, orak hücreli anemi ve kistik fibrozis gibi bazı hastalıklara neden olur. Fakat diğer birçok bozukluğun nedenleri çok daha karmaşıktır. Kalp hastalığı, tip 2 diyabet ve obezite gibi yaygın medikal problemlerin tek bir genetik nedeni yoktur, büyük ihtimalle, yaşam stili ve çevresel faktörler ile birlikte, çoklu genlerin (polijenik) etkileri ile ilişkilidir. Yardım eden birçok faktörün neden olduğu koşullar karmaşık ya da çok unsurlu bozukluklar diye adlandırılır.
Karmaşık hastalıklar sıklıkla ailelerde kümelenmesine rağmen, açık biçimde tanımlanmış katılım modeline sahip değildirler. Bu, bir kişinin kalıtsal ya da hastalığı geçirme riskini belirlemeyi zorlaştırır. Karmaşık bozuklukların incelenmesi ve tedavisi de zordur, çünkü bu bozukluklara neden olan belirli faktörler henüz tanımlanmamıştır. Araştırmacılar birçok yaygın bozukluk için asıl katkıda bulunan genleri aramaya devam ediyor.
Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/complexdisorders
Görsel Kaynak: https://static.practicalpainmanagement.com/patient/conditions/sickle-cell-disease/sickle-cell-disease-overview,
Editör: Meryem Melisa KAR