KARIN DUVARI DEFEKTİ (FITIĞI)

Karın duvarı defekti, karında çeşitli karın organlarının, karın içerisinden dışarı sarkabileceği bir açıklıktır. Bu açıklık boyut olarak değişebilir ve genellikle gebeliğin onuncu ve on dördüncü haftaları arasında fetal gelişimde erken teşhis edilebilir. İki ana karın duvarı defekti vardır: omfalosel ve gastroşizis. Omfalosel, göbek kordonunun karın ile buluştuğu karın duvarının merkezinde bir açıklıktır. Organlar (tipik olarak bağırsaklar, mide ve karaciğer) göbek kordonu yakınındaki bir açıklıktan dışarı sarkar ve göbek kordonunu çevreleyen koruyucu zarla çevrilir. Gastroşizis, karın duvarında, genellikle büyük ve küçük bağırsakların sarkma yaptığı göbek kordonunun sağında olan bir kusurdur (diğer organlar da bazen dışarıya sarkıntı yapabilir).

Gastroşizise maruz kalan organları çevreleyen zar yoktur.

Omfalosel ile fetüsler doğumdan önce yavaş büyüyebilir (intrauterin büyüme geriliği) ve erken doğabilirler. Omfaloselli bireyler sıklıkla konjenital kalp defekti gibi çoklu doğum kusurlarına sahiptir. Ayrıca, akciğerlerin az gelişmişliği genellikle omfalosel ile ilişkilidir, çünkü karın organları normalde, göğüs duvarı büyümesi için bir çerçeve sağlar. Bu organlar yanlış yerleştiğinde, göğüs duvarı düzgün bir şekilde oluşmaz ve akciğerlere, gelişmesi için normal alandan daha küçük bir alan sağlar. Sonuç olarak, omfaloselli birçok bebeğin solunum yetmezliği vardır ve nefes almalarına yardımcı olmak için bir makine ile desteklenmesi gerekebilir (mekanik ventilasyon (havalandırma). Nadiren, bebeklik döneminde solunum problemleri olan etkilenmiş bireyler, daha sonra yaşamlarında tekrarlayan akciğer enfeksiyonları veya astım gibi hastalıklarla yaşarlar. Etkilenen bebekler genellikle mide asitlerinin özofagusa (gastroözofagal reflü) geri akışı ve beslenme zorluğu da dahil olmak üzere gastrointestinal problemlere sahiptir; bu sorunlar omfalosel tedavisinden sonra bile ortaya çıkabilir. Büyük omfalosel veya çoklu ek sağlık sorunları ile ilişkili olanlar, omfaloselin tek başına (izole edilmiş) meydana geldiği vakalardan daha sık fetal ölümle ilişkilidir.

Omfalosel birçok genetik sendromun bir özelliğidir. Omfaloselli bireylerin yaklaşık yarısı, hücrelerinin her birinde kromozomlardan birinin ekstra bir kopyasının (trizomi) neden olduğu anormal bir duruma sahiptir.

Omfalosel ile doğan insanların üçte biri Beckwith-Wiedemann sendromu adı verilen genetik bir duruma sahiptir.

Etkilenen bireyler, bu genetik koşullarla ilişkili ekstra belirti ve semptomlara sahip olabilirler. Gastroşizis olan bireylerin nadiren başka doğum kusurları vardır ve nadiren kromozom anormallikleri veya genetik bir durumu vardır. Etkilenen bireylerin çoğu rahim içi büyüme gecikmesi yaşar ve doğumda küçüktür; etkilenen bebeklerin çoğu erken doğmuştur. Gastroşisiz ile, dışarı çıkan organlar koruyucu bir zarla örtülmez ve rahimdeki amniyotik sıvı ile doğrudan temastan kaynaklanan hasarlara karşı hassastır.

Amniyotik sıvının bileşenleri, bağışıklık tepkilerini ve dokuya zarar verebilecek bağırsaklara karşı enflamatuar reaksiyonları tetikleyebilir. Fetal gelişimde geç açılan karın duvarındaki açık organların etrafındaki daralma organ yaralanmasına da sebep olabilir. Bağırsak hasarı gastroşizis olan çoğu çocukta, sindirim sistemi yoluyla gıda taşımak (peristaltizm) kas kasılmaları bozulmasına neden olur. Bu bireylerde, peristaltizm genellikle birkaç ay içinde gelişir ve bağırsak kas kasılmaları normalleşir. Nadiren, gastroşizisli çocuklarda bağırsağın bir kısmının daralması , yokluğu (bağırsak atrezi) veya bağırsağın bükülmesi vardır. Doğumdan sonra, bu bağırsak malformasyonları sindirim fonksiyonu ile ilgili sorunlara yol açabilir, bağırsak dokusunun ileri kaybı ve ince bağırsağın alanları eksik olduğunda ortaya çıkan kısa bağırsak sendromu adı verilen bir durum, dehidrasyona ve besin maddelerinin zayıf emilimine neden olur. Durumun ciddiyetine bağlı olarak, intravenöz besleme (parenteral beslenme) gerekebilir.

Gastroşizisli bir bireyin sağlığı büyük ölçüde, bağırsağının doğumdan önce ne kadar hasar gördüğüne bağlıdır. Karın duvarı defekti onarıldığında ve normal bağırsak fonksiyonu iyileştiğinde, etkilenen bireylerin büyük çoğunluğunun ileri yaşamında tamir edilen defektle ilgili herhangi bir sağlık problemi yoktur.

Sıklık

Karın duvar defektleri nadirdir. Omfalosel tahmini olarak 10,000 yenidoğanda 2 ila 2.5 doğumu etkiler. Araştırmacılar bu malformasyonun daha yaygın hale geldiğini gözlemlemelerine rağmen 10.000 yenidoğanda yaklaşık 2 ila 6’sı gastroşizis tarafından etkilenir. Abdominal duvar defektleri, hayatta kalmayan gebelikler (düşükler ve ölü doğumlar) arasında daha yaygındır.

Nedenler

Karın duvarı defektine neden olduğu bilinen bir mutasyon daha saptanamamıştır. Çoklu genetik ve çevresel faktörler muhtemelen bu bozukluğun gelişimini etkiler. Omfalosel ve gastroşizis fetal gelişimde farklı hatalardan kaynaklanır.

Omfalosel sindirim sistemi gelişiminde bir hata sonucu ortaya çıkar. Fetal gelişimin altıncı ila onuncu haftalarında karın boşluğunun oluşumu sırasında, bağırsaklar normalde göbek kordonuna çıkıntı yapar, ancak gelişme devam ederken karnın içine geri çekilir. Omfalosel, bağırsaklar karnın içine geri çekilmediğinde, ancak göbek kordonunda kaldığında ortaya çıkar. Diğer karın organları da bu açıklıktan dışarı sarkabilir ve bu da omfaloselde meydana gelen çeşitli organlarla alakalı problemlere neden olabilir.

Gastroşizis oluşumuna yol açan hata veya hatalar daha tam olarak bilinmiyor. Fetal gelişim öncesinde sindirim sistemine giden kan akışında bir bozulma olduğu veya gastrointestinal dokuda gelişme eksikliği veya hasar olduğu düşünülmektedir.Bilinmeyen nedenlerden dolayı, 20 yaşın altındaki kadınlar gastroşizisli bir bebek sahibi olmada büyük risk altındadır. Gebelikte diğer risk faktörleri, kan damarlarını sıkıştıran ilaçları (vazokonstriktif ilaçlar olarak adlandırılır) kullanmayı veya sigara içmeyi içerebilir, ancak bu risk faktörleri teyit edilmemiştir.

Kalıtım Modeli

Karın duvar defekti vakalarının çoğu sporadiktir (tek tüktür), bu da ailelerinde bozukluk öyküsü olmayan insanlarda meydana geldiği anlamına gelir. Çoklu genetik ve çevresel faktörler, bu bozukluğun oluşma riskini belirlemede büyük oranda rol oynadığı düşünülmektedir.

Karın zarı defekti, en sık görülen omfalosel, genetik bir durumun özelliği ise durumun formunda kalıtsaldır.

Bu Durum İçin Diğer İsimler

  • Karın Fıtığı
  • Gastroşizis
  • Fıtık, karın
  • Omfalosel

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/abdominal-wall-defect

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: