Tanım

Karbamoil Fosfat Sentetaz I Eksikliği, amonyağın kanda birikmesine neden olan kalıtsal bir hastalıktır (hiperammonemi). Proteinlerin vücutta parçalanmasıyla oluşan amonyağın, vücuttaki seviyesi çok yüksek olursa zehirlidir. Beyin, amonyağın aşırı etkilerine özellikle duyarlıdır.

Yaşamın ilk birkaç gününde, karbamoil Fosfat Sentetaz I Eksikliği olan bebekler tipik olarak olağandışı uykululuk, kötü düzenlenmiş solunum hızı veya vücut ısısı, beslenmede isteksizlik, beslenmeden sonra kusma, olağandışı vücut hareketleri, nöbetler veya koma gibi hiperammoneminin etkilerini gösterirler. Yenidoğan döneminde hayatta kalan, etkilenen bireyler, diyet dikkatli bir şekilde yönetilmezse veya enfeksiyon veya diğer stres faktörleri yaşarsa, bu semptomların tekrarlanmasını yaşayabilir. Ayrıca, gelişimi ve zihinsel engelliliği de geciktirmiş olabilirler.

Karbamoil Fosfat Sentetaz I Eksikliği olan bazı kişilerde, belirti ve semptomlar daha az şiddetli olabilir ve daha sonra yaşam içinde ortaya çıkabilir.

Sıklık

Karbamoil Fosfat Sentetaz I Eksikliği nadir görülen bir hastalıktır; genel oranı bilinmemektedir. Japonya’daki araştırmacılar, bunun, o ülkedeki 800.000 yenidoğandan 1’inde meydana geldiğini tahmin ediyorlar.

Nedenler

CPS1 genindeki mutasyonlar Karbamoil Fosfat Sentetaz I Eksikliği’ne neden olur. CPS1 geni, Karbamoil Fosfat Sentetaz I enziminin üretim emrini verir. Bu enzim, karaciğer hücrelerinde (1*) oluşan bir biyokimyasal reaksiyon dizisi olan üre döngüsüne (2*) katılır. Üre döngüsü, protein vücut tarafından parçalandığında üretilen fazla azotu, böbrekler tarafından atılan üre adı verilen bir bileşik yapmak için işler. Karbamoil Fosfat Sentetaz I enziminin spesifik rolü, fazla azot bileşiklerinin işlenecek döngüye dahil edildiği bir reaksiyon olan üre döngüsünün ilk adımını kontrol etmektir.

1* – Karaciğer2* – Üre Döngüsü

Karbamoil Fosfat Sentetaz I Eksikliği, üre döngüsü bozuklukları adı verilen bir genetik hastalık sınıfına aittir. Bu durumda, Karbamoil Fosfat Sentetaz I enzimi düşük seviyelerde bulunur (eksik) veya yoktur ve üre döngüsü normal şekilde ilerleyemez. Sonuç olarak, azot, daha az toksik üre haline dönüştürülüp atılmak yerine kan dolaşımında toksik amonyak şeklinde birikir. Amonyak özellikle beyne zarar verir ve fazla amonyak nörolojik problemlere ve Karbamoil Fosfat Sentetaz I Eksikliği’nin diğer belirtilerine ve semptomlarına neden olur.

Kalıtım Modeli

Bu durum, otozomal resesif bir modelde (3*) kalıtsaldır, bu da her hücredeki genin her iki kopyasınında mutasyonlara sahip olduğu anlamına gelir. Otozomal resesif bir duruma sahip bir bireyin ebeveynlerinin her biri mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır, ancak tipik olarak durumun belirtilerini ve semptomlarını göstermezler.

3* – Otozomal Resesif Kalıtım

Bu Hastalığın Diğer İsimleri

  • Karbamoil-Fosfat Sentaz I Eksikliği Hastalığı
  • Karbamil-Fosfat Sentetaz I Eksikliği Hastalığı
  • Konjenital Hiperammonemi, Tip I

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/carbamoyl-phosphate-synthetase-i-deficiency

Görsel Kaynak: https://okanhastanesi.com.tr/kandaki-ure-miktarinin-ne-kadar-olmasi-gerekir

Editör: Meryem Melisa KAR

CEVAP VER

Lütfen yorumunuzu giriniz!
Lütfen isminizi buraya giriniz