İyi Huylu Esansiyel Blefarospazm

Tanım

İyi Huylu Esansiyel Blefarospazm hastalığı, göz kapaklarının normal şekilde kırpılamaması (Şekil1) veya göz kapaklarının spazm durumu ile karakterize olmuş olan bir rahatsızlıktır. İyi Huylu Esansiyel Blefarospazm hastalığı, kasların istem dışı ve kontrülsüz gerilmesini (kas kasılmaları), ritmik olarak titremeyi ve diğer istem dışı gerçekleşen hareketleri içeren, bir çeşit hareket bozukluğu olarak adlandırılan distoni türüdür. İyi Huylu Esansiyel Blefarospazm hastalığı, stres durumlarının veya kafein fazlalığının neden olabileceği yaygın ve geçici olan göz kapağı seğirmesinden farklı bir durumdur.

İyi Huylu Esansiyel Blefarospazm hastalığının belirtileri ve semptomları genel olarak orta yetişkinlik veya geç yetişkinlik denilen dönemlerde görülmektedir ve bu hastalığın belirtileri ve semtpomları giderek kötüleşmektedir. İyi Huylu Esansiyel Blefarospazm hastalığının ilk semtpomları, rüzgar, hava kirliliği, güneş ışığı ve cildi tahriş edici diğer maddeler tarafından ağırlaştırılmış olan, giderek artan anormal göz kırpma sıklığı, kuru gözler ve anormal derece de göz tahrişi içermektedir. Hastalığın bu semptomları ilk olarak bir gözde belirmeye başlar, fakat hastalığın son aşamalarına doğru her iki göz de semptomlardan etkilenmektedir. Hastalık ilerledikçe, gözlerin etrafını çevreleyen kasların spazm durumu, istemsiz bir şekilde göz kırpma ve göz kasılması durumlarını meydana getirmektedir. İyi Huylu Esansiyel Blefarospazm hastalığından etkilenen kişiler, gözlerini açık tutmakta zorluk yaşarlar ve bu durum, ciddi olarak görme bozukluğuna neden olabilmektedir.

İyi Huylu Esansiyel Blefarospazm hastalığına sahip olan tüm kişilerin yarısından fazlasında bulunan distoni semptomları, yüz kasları ve vücudun geri kalan diğer bölgelerinde bulunan kasları etkileyebilmek için gözlerin ötesine yayılmış durumdadır. İyi Huylu Esansiyel Blefarospazm hastalığına sahip olan kişiler, dillerini ve çenelerini etkileyen istemsiz bir kas spazm durumu (oromandibular distoni) yaşadığında, bu kişilerde, hastalığın belirtilerinin ve semptomlarının kombinasyonu Meige Sendromu olarak adlandırılır.

Sıklık

İyi Huylu Esansiyel Blefarospazm hastalığı, tahmini olarak Amerika Birleşik Devletleri’nde bulunan 20.000 ila 50.000 kişiyi etkilemektedir. Bilinmeyen nedenlerden ötürü hastalık, erkeklere göre kadınlarda iki kat daha fazla görülmektedir.

Nedenler

İyi Huylu Esansiyel Blefarospazm hastalığının nedenleri tam olarak bilinememektedir, fakat bu hastalığın yüksek ihtimalle genetik ve çevresel etkenlerin kombinasyonundan ortaya çıktığı düşünülmektedir. Ortaya çıkan bazı genetik değişiklikler, muhtemel olarak bu hastalığın ilerleme durumunu arttırmaktadır ve çevresel faktörler de, risk altında bulunan kişilerde hastalığın belirtilerini ve semptomlarını tetikleyebilir.

Yapılan çalışmalar, bu hastalığın boyun kaslarının istemsiz bir şekilde bükülmesi (spazmodik tortikolis) ve el-parmak kaslarının spazm durumu dahil olarak üzere, erişkin dönemlerde başlayan distoninin diğer şekilleriyle ilişkili olabileceğini göstermektedir. Araştırmacılar, İyi Huylu Esansiyel Blefarospazm hastalığı ve benzer distoni şekilleriyle, beynin derinliklerinde oluşan hareketlerin başlaması ve bu hareketlerin kontrolüne yardımcı olan bazal ganglonların işlev bozukluğu ile ilişkili olabileceğinden şüphelenmektedir. 

Oluşan genetik faktörler, neredeyse kesin olarak İyi Huylu Esansiyel Blefarospazm hastalığı ile ilişkili olmasına rağmen, hiçbir gen bu hastalık ile ilişkilendirilememiştir. Yapılan çeşitli çalışmalar, DRD5 ve TOR1A genlerinde bulunan ortak varvasyonlar (polimorfizmler) ile İyi Huylu Esansiyel Blefarospazm hastalığının ilerleme riski arasındaki ilişkiyi incelemiştir. Yapılan bu çalışmalar, bazı durumların bir ilişki göstermesi ve diğer durumların bağlantı barındırmaması ile çelişen sonuçlar vermiştir. Araştırmacılar, ne çeşit genetik faktörlerin bu hastalıkla ilgili olduğunu belirlemeye çalışmaktadır.

Kalıtım Modeli

İyi Huylu Esansiyel Blefarospazm hastalığının vakaları çoğunlukla sporadiktir; bu durum hastalık öyküsü olmayan veya ailesinde diğer distoni şekilleri barındırmayan kişilerde meydana geldiği anlamına gelmektedir.

İyi Huylu Esansiyel Blefarospazm hastalığının çok yaygın olmayarak aileler arasında sürdüğü belirlenmiştir. Bu durum ailelerin bazılarında, hastalığın otozomal baskın bir kalıtım modeline (Şekil 2) sahip olduğunu göstermektedir, bu durum her hücrede değiştirilmiş bir genin bir kopyasının hastalığa neden olmak için yeterli olduğu anlamına gelir. Fakat hastalık için herhangi bir sebepsel gen tanımlanamamıştır.

Bu Hastalığın Diğer İsimleri

• Esansiyel Blefarospazm
• Göz Kapağı Seğirmesi
• Birincil Blefarospazm
• Göz Kapakları Spazmı

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/benign-essential-blepharospasm

Görsel Kaynak: https://www.lighthouseguild.org/vision-health/blepharospasm-eyelid-spasms/

Editör: İrem Ezgi Ustaoğlu