Homeobox Genleri Nedir?

Tanım

Homeobox genleri erken embriyonik gelişim (Görsel 1) süresince birçok vücut yapısının oluşumunu yöneten benzer genlerin geniş gurubudur. İnsanlarda homeobox gen grubu yaklaşık olarak 235 işlevsel gen ve 65 psödogen (protein üretmek için direktif verilmeyen yapısal olarak benzer genler) içermektedir. Homeobox genler bütün insanların kromozomlarında mevcuttur ve sıklıkla kümelerde görünürler. Gruplaşmaların istikrarsız olarak kullanılmasına rağmen homeobox genlerin çoğu sınıfı ve alt grubu tasvir edilmiştir.

Homeobox genleri, homedomain olarak bilinen 60 proteinin yapı taşının (amino asit) dizisinin yapılması için direktif verilmesini sağlayan belli DNA dizileri içerirler. Homedomaini içeren çoğu protein transkripsiyon etkeni gibi hareket eder açıklanacak olursa, bu proteinler diğer genlere bağlanır ve onların faaliyetlerini kontrol eder. Homedomain, hedef genlerin özel düzenleyici bölgelerine bağlanan proteinin bölümüdür.

Homeobox gen grubunun içindeki genler gelişim boyunca geniş türde kritik eylemlerle alakalıdırlar. Bu eylemler ön ve arka şeklinde eksen boyunca organların ve uzuvların oluşumunu kapsar (hayvanın kafasından kuyruğuna faaliyete geçen hayali çizgi) ve özel işlevlerini tamamlayan olgun hücreler tarafından işlem düzenlenir (farklılık). Bazı homeobox genler tümor (Görsel 2) baskılayıcı gibi davranır yani homeobox genler hücrelerin çok hızlı büyüyüp bölünmesini ve kontrolsüz bir şekilde bölünmesini engeller.

Homeobox genlerinin çok fazla önemli işlevi olduğu için bu genlerdeki mutasyon (Görsel 3) gelişimle alakalı çeşitli sorunlardan sorumludur. Örneğin, Homeobox genlerin HOX grubundaki mutasyon genelde uzun problemlerine sebep olabilir. PAX Homeobox genlerindeki değişimlerin sonucu göz problemleri ortaya çıkarabilir ve MSX Homeobox genlerindeki değişim farklı kafaya, yüze ve diş gelişimine sebep olabilir. Ek olarak, belirli homeobox genlerinin artma veya azalma eylerimleri hayatın ileriki aşamalarında kanserin birkaç şekliyle alakalıdır.

Bu gruptaki genlerin örnekleri: ADNP, ALX1, ALX3, ALX4, ARX, CRX, HESX1, HOXA13, HOXB13, LHX1, LMX1B, MEOX1, MSX1, MSX2, NKX2-1, OTX2, PAX3, PAX6, PHOX2B, PITX1, PITX2, POU3F4, PROP1, SHOX, SIX1, SIX3, SIX5, TGIF1, ZEB2

İnsan Geni Adlandırma Komitesi (HGNC) gen gruplarının alfabetik sırasını ve onların üye genlerini ayarlar.

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/genefamily/homeoboxes

Görsel Kaynak: https://trakt.tv/shows/how-to-build-a-human/comments/reviews/newest

Editör: Meryem Melisa KAR