Gamze KURT
İçindekiler
Tanım
Hipokalemik periyodik analizi, genellikle çocukluk ve gençlik dönemlerinde başlayan, aşırı kas güçsüzlüğü ataklarına sebep olan bir durumdur. Bu ataklar sıklıkla kollardaki ve bacaklardaki kasları geçici olarak hareket ettirememeye neden olur. Ataklar birçok zayıflığa ve saatlerce hatta günlerce süren paralize neden olur. Bazı insanlar bu atakları, haftada bir, ayda bir hatta daha nadir geçirirken, bazıları her gün geçirebilir. Ataklar, bir uyarı olmadan ya da egzersiz sonrası dinlenme, viral hastalık ya da belirli ilaç tedavisi gibi etkenlerin tetiklemesiyle ortaya çıkabilir. Sıklıkla, akşamları karbonhidrat bakımından zengin yemekler yenildiğinde ya da güçlü egzersizler yapıldığında, bunlar ertesi sabah atakları tetikleyebilir. Etkilenen insanlar genellikle ataklardan sonra eski kas gücüne kavuşabilirken, bazı insanlar ömür boyu kalıcı kas güçsüzlüğü geliştirir.
Hipokalemik Periyodik Paralizli insanlar, kas güçsüzlüğü atakları sırasında kanlarında daha düşük potasyum seviyesine (hipokalemi) sahiptir. Araştırmacılar kandaki düşük potasyum seviyesinin bu hastalıktaki kas anormallikleri ile nasıl bir bağlantısı olduğunu araştırmaktadırlar.
Sıklık
Net olarak yaygınlığı bilinmemekle beraber, Hipokalemik Periyodik Paralizi’nin 100,000 kişiden 1 tanesini etkilediği tahmin edilmektedir. Erkekler hastalığın semptomlarını kadınlardan daha çok gösterme eğilimindedir.
Nedenler
Hipokalemik Periyodik Paralizi’ne CACNA1S veya SCN4A genlerindeki mutasyonlar neden olabilir. Bu genler, kaslarda (iskelet kasları) hareket için kullanılan proteinlerin yapımının talimatlarını sağlar. Vücudun normal hareketi için iskelet kaslarının koordineli bir şekilde kasılıp gevşemesi gerekir. Kas kasılması belirli pozitif yüklü atomların (iyon) kas hücrelerine geçmesiyle tetiklenir. CACNA1S ve SCN4A proteinleri bu iyonların akışını kontrol eden kanalları oluşturur. CACNA1S proteini tarafından oluşturulan kanal kalsiyum iyonlarını hücre içine taşırken, SCN4A proteini tarafından oluşturulan kanal sodyum iyonlarını hücre içine taşır.
CACNA1S ve SCN4A genindeki mutasyonlar, ve sodyum ve kalsiyum kanallarının yapısını ve işlevini değiştirir. Değişmiş kanallar ‘’sızdırır’’, iyonların yavaş ama devamlı akmasına neden olur ve bu da iskelet kaslarının kasılma yeteneğini azaltır. Çünkü hareket, kas kasılmasını gerektirir ve normal iyon geçişinin bozulması birçok kas zayıflığı ve paraliz ataklarına yol açar.
Hipokalemik Periyodik Paralizi’nin karakteristik özelliklerini taşıyan insanların çok azında CACNA1S ve SCN4A genlerinde mutasyon tespit edilmemiştir. Bu insanlarda hastalığın nedenleri bilinmemektedir.
Kalıtım Modeli
Bu hastalık, otozomal dominant paternde kalıtılır, yani hastalığın ortaya çıkması için her hücrede bir kopyası olması yeterlidir.
Bu Hastalığın Diğer İsimleri
- Ailevi Hipokalemik Periyodik Paralizi
- HOKPP
- HipoKPP
- HipoPP
- Birincil Hipokalemik Periyodik Paralizi
- Westphall Hastalığı
Görsel Kaynak: http://www.imagineeringart.com/demo/Interactive_Media_Objects/pan_and_zoom_tour/Skeletal_Muscle_Tour/index.html
Editör: İrem Ezgi Ustaoğlu