Hiperkalemik Periyodik Paralizi

İçindekiler

Tanım

Hiperkalemik Periyodik Paralizi, genellikle bebeklik dönemlerinde veya çocukluğun erken dönemlerinde aşırı kas güçsüzlüğü veya paralizi ataklarına neden olan bir hastalıktır. Çoğu zaman, bu ataklar kollar ve bacaklarda kasların hareketleri için geçici bir yetersizlik içerir. Atakların sıklığı, yetişkinlik ortasına kadar artma eğilimindedir; bunun ardından, rahatsızlığı olan birçok insanda sık sık ortaya çıkmaz. Atakları tetikleyebilen faktörler, egzersiz sonrası dinlenme, muz ve patates gibi potasyum bakımından zengin yiyecekler, stres, yorgunluk, alkol, hamilelik, sıcak veya soğuk sıcaklıklara maruz kalma, belirli ilaçlar ve yiyecek tüketilmeyen sürelerdir (oruç tutma). Kas kuvveti genellikle ataklar arasında normale döner, ancak çoğu etkilenen insan özellikle yüz ve el kaslarında hafif sertlik (miyotoni) yaşamaya devam etmektedir.

Hiperkalemik Periyodik Paralizine sahip çoğu insan, ataklar sırasında kanlarında artan potasyum seviyelerine (hiperkalemi) sahiptir. Hiperkalemi, zayıf ya da felçli kasların kan dolaşımına potasyum iyonlarını salmasıyla sonuçlanır. Diğer durumlarda, ataklar normal kan potasyum seviyeleriyle (normokalemi) ilişkilidir. Potasyum alımı, etkilenen bireylerde kan potasyum seviyeleri yükselmese bile atakları tetikleyebilir.

Sıklık

Hiperkalemik Periyodik Paralizi, yaklaşık 200.000 kişiden 1’ini etkiler.

Nedenler

SCN4A genindeki mutasyonlar Hiperkalemik Periyodik Paralizi hastalığına neden olabilir. SCN4A geni, hareket (iskelet kasları) için kullanılan kaslarda önemli rol oynayan bir proteinin üretim emrini verir. Vücudun normal hareket etmesi için, bu kasların gerilmesi (kasılması) ve koordineli bir şekilde gevşemesi gerekir. Kas kasılmasını tetiklemeye yardım eden değişikliklerden biri, sodyum da dahil olmak üzere pozitif yüklü atomların (iyonların) kas hücrelerine akışıdır. SCN4A proteini, bu hücrelere sodyum iyonlarının akışını kontrol eden kanallar oluşturur.

SCN4A genindeki mutasyonlar, sodyum kanallarının fonksiyonunu ve genel yapısını değiştirir. Değişen kanallar, çok uzun süre açık kalır veya yeterince uzun kapalı kalmaz, daha fazla sodyum iyonunun kas hücrelerine akmasına izin verir. Sodyum iyonlarındaki bu artış, daha fazla sodyum kanalının açılmasına neden olan ve kas hücrelerine daha fazla sodyum iyonunun akışını teşvik eden kas hücrelerinden potasyum salınmasını tetikler. İyon iletimindeki bu değişiklikler, kas güçsüzlüğü ve paralizi ataklarına yol açarak iskelet kaslarının kasılma yeteneğini azaltır.

Vakaların yüzde 30 ila 40’ında, Hiperkalemik Periyodik Paralizinin neden bilinmemektedir. Tespit edilmemiş diğer genlerdeki değişiklikler, muhtemelen bu vakalarda hastalığa neden olabilir.

Kalıtım Modeli

Bu durum, her hücrede değiştirilmiş genin bir kopyasının bozukluğa neden olması için yeterli olduğu anlamına gelen otozomal dominant paternde kalıtsaldır.