İçindekiler
HAL Geni: Histidin Amonyak-Liyaz
Normal Fonksiyonu
HAL geni, histidaz adı verilen bir enzimin üretim emrini verir. Histidaz, çoğu proteinin yapı taşı olan histidin amino asitini parçalar. Histidaz , öncelikle karaciğer ve deride aktiftir (eksprese edilir). Bu enzim histidini ürokanik asit adı verilen bir moleküle parçalar. Karaciğerde, ürokanik asit, glutamik asit adı verilen başka bir amino asiti oluşturmak üzere parçalanır. Deride ürokanik asit, ultraviyole (UV) ışığına karşılık olarak rol oynar.
Genetik Değişikliklerle İlişkili Sağlık Koşulları
Histidinemia
HAL genindeki en az dört mutasyonun histidinemiye neden olduğu bulunmuştur. Bu mutasyonların tümü histidaz enzimindeki tek amino asitleri değiştirir. Bu mutasyonların enzim aktivitesini azalttığı veya ortadan kaldırdığı ve histidinin parçalanamamasına neden olduğu düşünülmektedir. Parçalanmayan histidin kanda birikir, ancak tipik olarak sağlık sorunlarına neden olmaz.
Bu Genin Diğer İsimleri
- HIS
- Histidaz
- HSTD
- HUTH_İNSAN
Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/HAL
Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/1GK2
Editör: Meryem Melisa KAR