in

ÇalışkanÇalışkan

HAL Geni Nedir?

HAL Geni; Fonksiyon, Sağlık Durumlar ve Kromozomal Konum

HAL Geni: Histidin Amonyak-Liyaz

Normal Fonksiyon 

HAL geni, histidaz adı verilen bir enzimin üretim emrini verir. Histidaz, çoğu proteinin yapı taşı olan histidin amino asitini  parçalar. Histidaz , öncelikle karaciğer ve deride aktiftir (eksprese edilir). Bu enzim histidini ürokanik asit adı verilen bir moleküle parçalar. Karaciğerde, ürokanik asit, glutamik asit adı verilen başka bir amino asiti oluşturmak üzere parçalanır. Deride ürokanik asit, ultraviyole (UV) ışığına karşılık olarak rol oynar.

Genetik Değişikliklerle İlişkili Sağlık Koşulları

Histidinemia

HAL genindeki en az dört mutasyonun histidinemiye neden olduğu bulunmuştur. Bu mutasyonların tümü histidaz enzimindeki tek amino asitleri değiştirir. Bu mutasyonların enzim aktivitesini azalttığı veya ortadan kaldırdığı ve histidinin parçalanamamasına neden olduğu düşünülmektedir. Parçalanmayan histidin kanda birikir, ancak tipik olarak sağlık sorunlarına neden olmaz.

Kromozomal Konum

Sitogenetik Konum: 12q23.1, 23.1 konumundaki kromozom 12’nin uzun (q) kolu

Moleküler Konum : Kromozom 12 üzerindeki 95.972.662 – 95.996.365 baz çiftleri (Homo sapiens Updated Annotation Release 109.20200228, GRCh38.p13) (NCBI)

Görsel 1: HAL Geni Kromozomal Konum/ Genom Dekorasyon Sayfası / NCBI
Görsel 1: Genom Dekorasyon Sayfası / NCBI

Bu Genin Diğer İsimleri

  • HIS
  • Histidaz
  • HSTD
  • HUTH_İNSAN

 

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/HAL

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/1GK2

Editör: Meryem Melisa KAR

Ne düşünüyorsunuz?

7 puan
+ Oy - Oy

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

yeni antibiyotik direnc geni

Yeni Antibiyotik Direnç Geni

Atatürk ve Evrim

Atatürk ve Evrim