in

Grange Sendromu

Damar Tıkanıklığı Sendromu

Tanım

Grange sendromu öncelikle kan damarlarını etkileyen nadir bir hastalıktır. Kalp, beyin ve böbrek gibi dokulara kan iletimini sağlayan atar damarları daraltacak ya da tıkayacak şekilde karakterize olmuştur. Böbreğe kan iletimini sağlayan böbrek atar damarlarının daralması ya da tıkanması, kronik kan basıncı yani hipertansiyon ile sonuçlanabilir. Beyne kan iletimini sağlayan beyin atar damarlarının daralması ya da tıkanması ise felce neden olabilir.

Grange sendromunun özelliklerinden bazıları; kısa el ve ayak parmaklılığı, el ve ayak parmaklarında birleşme, kırılmaya yatkın kırılgan kemikler ve öğrenme bozukluklarıdır. Bu hastalıklara sahip çoğu insanda doğuştan kalp hastalıkları gözlenir.

Sıklık

Grange sendromunun üç aile içerisinden en az altı kişiyi etkilediği tespit edilmiştir.

Nedenleri

Grange sendromu YY1AP1 genindeki bir mutasyon sonucu oluşur. Bu genden üretilen proteinler, hücre içi bazı önemli işlevlerin düzenlenmesine yardımcı olan bir protein grubudur. Bu işlevler arasında; gen anlatımı, hasarlı DNA onarımı, hücre farklılaşması, hücre büyümesi ve bölünmesi yer alır. Araştırmacıların da inandığı üzere bu protein kompleksi kan damarlarını sıralayan düz kas hücrelerinde önemli bir rol oynar.

YY1AP1 genindeki mutasyon genellikle protein kompleksinin işlevini bozarak, düz kas hücrelerinin farklılaşmasına veya çoğalmasına neden olur. Buna rağmen bu değişimlerin atar damarları nasıl daralttığı ve tıkadığı hala tam olarak netleşmemiştir. Bununla birlikte YY1AP1 gen mutasyonlarının Grange sendromundaki kemik anormallikleri veya öğrenme bozuklulukları gibi diğer özellikleriyle de nasıl bir bağlantısının olduğu tam olarak anlaşılamamıştır.

Kalıtım Modeli

Bu hastalığın otozomal çekinik modelinde olduğu, yani iki hücredeki YY1AP1 geninin de mutasyon olduğu durumlarda görüldüğü düşünülmektedir. Bu hastalığa sahip bir bireyin ebeveynleri mutasyonlu genin bir kopyasını bulundururlar, ancak onlarda genelde hiçbir belirti gözlenmez.

Hastalığın Diğer İsimleri

  • arteriyel tıkayıcı hastalığı, hipertansiyon, kalp hastalıkları, kemik kırılganlığı ve brachysyndactyly ile ilerleyici
  • Grange damar tıkanıklığı sendromu
  • GRNG

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/condition/grange-syndrome/

Görsel Kaynak: https://theconversation.com/kids-exposed-to-flame-retardant-pbde-are-at-risk-for-lifelong-liver-or-cardiovascular-problems-112346

Editör: Berfin Sucu

Ne düşünüyorsunuz?

3 Points
+ Oy - Oy

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

R İle Grafik Çizdirme 2

MED13L sendromu

MED13L Sendromu