Glutamat Formiminotransferaz Eksikliği Nedir?

Tanım

Glutamat formiminotransferaz eksikliği, fiziksel ve zihinsel gelişime etkisi olan kalıtsal bir rahatsızlıktır. Glutamat formiminotransferaz eksikliğinin, bu rahatsızlığın belirtilerinin şiddetine göre ayırt edilen iki farklı şekli vardır.

Rahatsızlığın hafif şiddetli şekline sahip bireylerin zihinsel ve fiziksel gelişimlerinde kısa bir gecikme olduğu görülmekle birlikte, hafif zihinsel engel de görülebilir. Ayrıca bu bireylerin idrarlarında, normalin oldukça üstünde oranlarda FIGLU yani formiminoglutamat olarak bilinen bir molekül bulunmaktadır.

Rahatsızlığın yüksek şiddetli şekline sahip bireylerin ise hem derin zihinsel engelli olduğu hem de oturma, kalkma, yürüme gibi motor becerilerinin geç geliştiği gözlemlenmiştir. Bu bireylerin idrarlarında FIGLU bulunmasının yanı sıra, kanlarında yüksek miktarda folik asit olarak bilinen bazı B vitaminleri bulunur.

Glutamat formiminotransferaz eksikliğinin yüksek şiddetli şekli, megaloblastik kansızlık olarak da nitelendirilir. Megaloblastik kansızlık, kırmızı kan hücresi miktarının düşük olması (kansızlık) ile birlikte, bu kırmızı kan hücrelerinin boyutunun olağandışı büyüklükte olmasıdır (megaloblastik). Bu kan rahatsızlığının belirtileri arasında iştahsızlık, halsizlik, baş ağrısı, solgun ten, el ve ayaklarda karıncalanma ya da uyuşma sayılabilir.

Sıklık

Glutamat formiminotransferaz eksikliği, ender görülen bir rahatsızlıktır. Bu rahatsızlığa sahip olduğu tespit edilen kişi sayısı yaklaşık yirmidir ve bu bireylerin yaklaşık dörtte biri glutamat formiminotransferaz eksikliğinin yüksek şiddetli şekline sahiptir. Rahatsızlığın yüksek şiddetli şekline sahip bireylerin Japon kökenli oldukları gözlenmiştir. Rahatsızlığın hafif şiddetli şekline sahip bireylerin ise farklı etnik kökenlerden geldikleri belirtilmiştir.

Nedenler

Glutamat formiminotransferaz eksikliğine, FTCD genindeki mutasyonlar yol açar. Bu gen, formiminotransferaz siklodeminaz enziminin üretimi için emir verir. Formiminotransferaz siklodeminaz enzimi, çoğu proteinin yapıtaşı olan aminoasit histidinin yıkımının son iki adımında görev alır. Ayrıca vücutta pek çok işlevi olan folat vitamininin çeşitlerinden birinin üretiminde de etkilidir.

Glutamat formiminotransferaz eksikliğine yol açan FTCD genindeki değişinimler, formiminotransferaz siklodeminaz enziminin işlevinin yitirilmesine ya da azalmasına yol açar. Glutamat formiminotransferaz eksikliğinin hafif ve yüksek şiddetli biçimleriyle ilişkili belirli sağlık sorunlarının bu değişikliklerle alakası belirsizdir. Bununla birlikte bu bireylerin glutamat formiminotransferaz eksikliğinin hafif veya yüksek şiddetli biçimlerinden birine nasıl sahip oldukları da belirsizdir.

Kalıtım Şekli

Bu rahatsızlık, otozomal çekinik olarak kalıtılır. Yani genin her hücredeki iki kopyası da mutasyonludur. Otozomal çekinik hastalığa sahip olan bir bireyin ebeveynlerinin her ikisi de mutasyonlu geni taşır, fakat hastalığın belirti ve işaretlerini göstermezler.

Bu Hastalığın Diğer İsimleri

• Arakawa sendromu 1
• FIGLU-üri
• Formiminoglutamik asidüri
• Formiminotransferaz eksikliği

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/condition/glutamate-formiminotransferase-deficiency/

Görsel Kaynak: https://www.thoughtco.com/red-blood-cells-373487

Editör: Sibel Öncel