Globozoospermi

İçindekiler

Tanım

Globozoospermi, sadece erkek bireylerde meydana gelen bir rahatsızlıktır. Hastalık anormal sperm ile karakterize olup biyolojik baba olamamak ile (kısırlık) sonuçlanmaktadır.

Normal sperm hücrelerinin “akrozom” adı verilen sivri baş kısımları bulunmaktadır. Akrozomda bulunan enzimler sayesinde, yumurtayı çevreleyen zar parçalanarak döllenme sağlanır. Bu hastalığa sahip bireylerde ise akrozom bulunmamaktadır ve bireylerin sperm hücrelerinin baş kısmı yuvarlaktır. Bu sebepten dolayı yumurta döllenemez ve kısırlık görülür.

Sıklık

Globozoospermi, her 65.000 erkek bireyin 1’inde görülen nadir bir rahatsızlıktır. Kısırlığın çokça görüldüğü Kuzey Afrika’da, her 100 kişiden 1’inin kısırlık sebebi Globozoospermidir.

Nedenler

Globozoospermi’nin en yaygın sebebi DPY19L2 geninde meydana gelen mutasyonlardır. Hastalık aynı zamanda diğer genlerdeki mutasyonlardan da kaynaklanabilmektedir.

DPY19L2 geni, sperm hücrelerinin gelişmesini sağlayan proteinin yapımında görev alır. DPY19L2 proteini, sperm olgunlaşırken akrozomun gelişmesi ve sperm başının sivrilmesinde rol oynamaktadır. DPY19L2 genindeki mutasyonlar ise bu proteinin üretimini engelleyerek akrozomların gelişimini durdurur. Akrozom olmadığı için sperm hücresi, yumurtayı çevreleyen zarı parçalayamaz ve yumurtayı dölleyemez. Bu da bireyde kısırlığa yol açmaktadır.

Araştırmacılar, yumurta hücresinin hangi şartlar altında döllenmediği hakkında bilgi sahibi olmalarına rağmen DPY19L2 genindeki mutasyonların, döllenmeye nasıl etkisi olduğunu bilmemektedir.

Kalıtım Modeli

Hastalık otozomal resesif bir modelde kalıtsaldır. Bu da her hücredeki genin, iki kopyasının da mutasyona sahip olduğu anlamına gelir. Hastalığı otozomal resesif modelde kalıtılan bireyin ebeveynlerinden her birisi, hastalığa sebep olan mutasyonlu genlerin kopyasını taşır fakat hastalığın belirti ve bulgularını göstermezler.