Genitopatellar Sendromu

Genitopatellar sendrom, genital anormallikler, eksik veya az gelişmiş dizkapakları (patella), zihinsel yetersizlik ve vücudun diğer kısımlarını etkileyen anormallikler ile karakterize olan nadir bir durumdur.

Etkilenen erkeklerde genital anormallikler tipik olarak inmemiş testisleri (kriptorşidizm) ve skrotumun az gelişmişliği, dişilerde ise genişlemiş bir klitoris (klitoromegali) ve küçük labia meydana gelir.

Eksik veya az gelişmiş diz kapağı, genitopatellar sendromu ile ilişkili en yaygın iskelet anomalisidir. Etkilenen bireyler, kalçaları ve dizleri içeren eklem deformiteleri (kontraktürler) veya klüp ayağı olarak adlandırılan içe ve yukarıya doğru dönen bir ayak dahil olmak üzere ilave iskelet problemleri olabilir. Omurga, kaburga, köprücük kemiği (klavikula) ve pelvis kemik anormallikleri de kayıt altına alınmıştır.

Genitopatellar sendromu ayrıca, genellikle şiddetli olan gecikmiş gelişim ve zihinsel yetersizlik ile de ilişkilidir. Etkilenen bireyler genellikle küçük bir başa (mikrosefali) ve beynin sol ve sağ yarısını (corpus callosum agenezi) bağlayan az gelişmiş veya mevcut olmayan dokular dahil yapısal beyin anormalliklerine sahip olabilir.

Genitopatellar sendromu olan kişiler, belirgin yanaklar ve gözler, yuvarlak uçlu bir burun veya geniş bir köprü, alışılmadık derecede küçük bir çene (mikrognati) veya çıkıntılı bir çene (prognatizm) ve kafa daralması gibi belirgin yüz özelliklerine sahip olabilir. Etkilenen birçok bebek, solunum ve beslenme güçlüğü çeken zayıf kas tonusuna (hipotoni) sahiptir. Bu durum ayrıca kalp anomallikleri, böbrekler ve dişlerle de ilişkilendirilebilir.

Sıklık

Genitopatellar sendromunun milyonda bir kişiden daha azında olduğu tahmin edilmektedir. Tıp literatüründe en az 18 vaka bildirilmiştir.

Nedenleri

Genitopatellar sendromuna, KAT6B genindeki mutasyonlar neden olur. Bu gen, histon asetiltransferaz adı verilen bir enzim türü yapmak için talimatlar sağlar. Bu enzimler, DNA’ya bağlanan ve kromozomlara şekil veren yapısal proteinler olan histonları değiştirir. Histonlara asetil grubu adı verilen küçük bir molekül ekleyerek, histon asetil transferazlar bazı genlerin aktivitesini kontrol eder. KAT6B geninden üretilen histon asetil transferazın işlevi hakkında çok az şey bilinmektedir. İskelet ve sinir sisteminin gelişimi de dahil olmak üzere erken gelişim için önemli olan genleri düzenliyor gibi görünmektedir. Genitopatellar sendromuna neden olan mutasyonlar, KAT6B geninin sonuna yakın görülür ve kısaltılmış bir histon asetiltransferaz enziminin üretimine yol açar. Araştırmacılar, kısaltılmış enzimin, erken gelişim sırasında çeşitli genlerin düzenlenmesini değiştirerek, tam uzunluktaki versiyondan farklı çalışabileceğinden şüpheleniyor. Bununla birlikte, bu değişikliklerin genitopatellar sendromunun spesifik özelliklerine nasıl yol açtığı tam olarak belli değildir.

Kalıtım Modeli

Bu durum otozomal dominant kalıtım modeline sahiptir, bu da her hücrede değiştirilmiş genin bir kopyasının bozukluğa neden olması için yeterli olduğu anlamına gelir. Bildirilen tüm vakalar, gendeki yeni mutasyonlardan kaynaklanmıştır ve ailelerinde düzensizlik öyküsü olmayan kişilerde meydana gelmiştir.

Bu Hastalık İçin Diğer İsimler

  • Patella Yokluğu
  • Skrotal Hipoplazisi
  • Böbrek Anomalileri
  • Fasiyal Dismorfizm
  • Zeka Geriliği.
  • GPS (GenitoPatellarSendrom)

KAYNAK: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/genitopatellar-syndrom

Görsel kaynak: http://www.bilgiinegi.com/destek-ve-hareket-sistemiiskelet-sistemi-hastaliklari-nelerdir.htm

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: