Genetik Testler ve Alzheimer

Giriş

Tüketiciye yönelik genetik testler Alzheimer’ın tetiklenip tetiklenmeyeceği hakkında bilgi verebilir mi?

Tüketiciye yönelik genetik testler, hastalıkların  görülme olasılıklarını söyleyebilmelerine rağmen Alzheimer rahatsızlığının ilerleyip ilerlemeyeceğine dair kesin bilgi veremezler. Genlerdeki mutasyonların yanı sıra yaşam tarzı da (beslenme biçimi, egzersiz yapmak vb. unsurlar) hastalık olasılığını etkileyen unsurlardandır.

Araştırma

Amerika Gıda ve İlaç Kurumu (FDA: The U.S. Food and Drug Administration), Alzheimer olasılığı testi sunması için ‘23andMe’ isimli bir tüketiciye yönelik genetik test şirketine onay vermiştir. Bu test ‘APOE’ olarak bilinen bir geni inceler.

Alzheimer’ın en sık görülen ve altmış beş yaşından sonra ortaya çıkan çeşidi olan geç başlangıçlı Alzheimer hastalığının ilerleme olasılığı, APOE genindeki bazı değişimlerle ilişkilidir. Test, özellikle bu genin e4 eş geni olarak bilinen çeşidinin kaç tane kopyasını (ya hiç kopyası bulunmaz ya da bir veya iki adet kopyası bulunur) bulundurduğunuzu öğrenmenize olanak tanır. ‘e4 eş geni’nin kopyasına hiç sahip olamayan bireylerin geç başlangıçlı Alzheimer hastalığına yakalanma olasılığı, genel nüfusun geç başlangıçlı Alzheimer hastalığına yakalanma olasılığıyla aynıdır. ‘e4 eş geni’nin kopya adeti arttıkça insanların hastalığa yakalanma tehlikesi de artmaktadır. Yani bu eş genin bir adet kopyası bulunan bireylerin hastalığa yakalanma olasılığı yüksekken, iki adet kopya bulunan bireylerin hastalığa yakalanma olasılığı ise çok daha yüksektir.  Bununla birlikte bir ya da iki tane e4 eş geni kopyasına sahip bireylerde Alzheimer hastalığı hiç gelişmeyebilir. Ayrıca e4 eş geni kopyalarına hiç sahip olmayan bireyler de bir gün bu hastalığa yakalanabilir.

APOE genindeki değişimler, Alzheimer hastalığının ilerleme olasılığını etkileyen pek öğeden biridir. Amerika Gıda ve İlaç Kurumu FDA tarafından onaylanmış tüketiciye yönelik genetik testlerde bildirilmemiş olan pek çok başka gen değişimi bulunmaktadır ve bu diğer genlerdeki değişimler de hastalık tehlikesine etki eder. Ayrıca Alzheimer hastalığıyla ilgili hala daha ortaya çıkmamış olan tehlike unsurları bulunmaktadır. Dolayısıyla APOE e4 eş geni, Alzheimer hastalığına etki eden unsurlardan yalnızca birisidir.

Sonuç

Şimdilik Alzheimer hastalığını engellemenin etkili bir yolu bulunabilmiş değil. Bununla birlikte Alzheimer hastalığının bir ilacı olmamasına rağmen tedavisi mümkündür. Bu yüzden Ulusal Yaşlanma Enstitüsü, klinik deneyler gibi araştırma ortamlarından başka bir yerde Alzheimer için genetik testler yapılmamasını önermektedir. Hasta hakları savunucuları hem tüketiciye yönelik genetik testler hem de Alzheimer hastalığı için olan diğer genetik testleri yaptırmayı düşünen bireylerin, neden test yaptırmak istedikleri ve testin olası sonuçlarıyla nasıl başa çıkabilecekleri hakkında bir genetik danışman ile konuşmaları gerektiğini ısrarla vurgulamaktadırlar.

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/dtcgenetictesting/dtcalzheimer

Görsel Kaynak: https://www.shutterstock.com/tr/image-photo/memory-loss-due-dementia-senior-man-754295458

Editör: Sibel Öncel