in

ÇalışkanÇalışkan EntellektüelEntellektüel HavalıHavalı Sevgi DoluSevgi Dolu ÇılgıncaÇılgınca

Genetik Koşullar Nasıl Tedavi Edilir?

Genetik Koşullar Nasıl Tedavi Edilir?

Genetik Koşullar ve Tedavi

Birçok genetik koşul, esasen vücuttaki her hücrede bulunan gen değişikliklerinden kaynaklanır. Sonuç olarak bu bozukluklar genellikle birçok vücut sistemini etkiler ve çoğu tedavi edilemez. Bununla birlikte, bazı belirti ve bulguları tedavi etmek için yollar mevcuttur.

Belirli enzimlerin üretimini bozan, genetik değişikliklerden kaynaklanan ve doğuştan gelen metabolizma kusurları olarak adlandırılan genetik durumlar için tedaviler, bazen diyet değişiklikleri veya eksik olan belirli bir enzimin değiştirilmesi şeklindedir. Diyetteki bazı maddelerin sınırlandırılması, normalde enzim tarafından parçalanmış potansiyel olarak toksik maddelerin birikmesini önlemeye yardımcı olabilir. Bazı durumlarda, enzim replasman tedavisi enzim eksikliğini telafi etmeye yardımcı olabilir. Bu tedaviler mevcut belirti ve bulguları kontrol altına almak için kullanılır ve gelecekteki komplikasyonları önlemeye yardımcı olur.

Diğer genetik koşullar için, tedavi ve kontrol altına alma stratejileri, bozuklukla ilişkili belirli belirti ve bulguları iyileştirmek için tasarlanmıştır. Bu yollar bozukluğa göre değişir ve bireyin sağlık ihtiyaçlarına özgüdür. Örneğin, bir kalp defekti ile ilgili bir genetik bozukluk, defekti onarmak için cerrahi veya kalp nakli ile tedavi edilebilir.

Orak hücreli anemi hastalığı gibi kusurlu kan hücresi oluşumu ile karakterize edilen durumlar, bazen bir kemik iliği nakli ile tedavi edilebilir. Kemik iliği nakli, normal kan hücrelerinin oluşumuna izin verir ve eğer erken yaşta yapılırsa, ağrı ve gelecekteki diğer komplikasyon ataklarını önlemeye yardımcı olur.

Bazı genetik değişiklikler, belirli kanser türleri gibi gelecekteki sağlık sorunları riskinin artmasıyla ilgilidir. İyi bilinen bir örnek; BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki mutasyonlarla ilgili ‘ailesel meme kanseri’dir. Tedavi, kanser olma riski en yüksek olan dokuları çıkarmak için daha sık kanser taraması veya önleyici (profilaktik) cerrahi içerebilir.

Genetik bozukluklar, yaşamla bağdaşmayan ciddi sağlık sorunlarına neden olabilir. En ağır vakalarda, bu koşullardan etkilenen bir embriyo veya fetüsün düşük olmasına neden olabilir. Diğer durumlarda, etkilenen bebekler ölü doğabilir veya doğumdan kısa bir süre sonra ölebilir. Bu ciddi genetik durumlar için çok az tedavi mevcut olsa da, sağlık personelleri etkilenen kişiye ağrı kesici veya mekanik solunum yardımı gibi destekleyici bakım sağlayabilir.

Genetik koşullar için çoğu tedavi stratejisi altta yatan genetik mutasyonu değiştirmez; bununla birlikte, birkaç bozukluk gen terapisi ile tedavi edilmiştir. Bu deneysel teknik, bir hastalığı önlemek veya tedavi etmek için bir kişinin genlerini değiştirmeyi içerir. Gen terapisi, genetik koşullar için diğer birçok tedavi ve kontrol altına alma yolu ile birlikte klinik çalış20malarda incelenmektedir.

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/consult/treatment

Görsel Kaynak: https://www.kalendar-beremennosti-deti.ru/pochemu-ponizheny-limfotsity-u-rebenka/

Editör: Hazal Kalsın DEMİR

Ne düşünüyorsunuz?

5 Points
+ Oy - Oy

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir