Genetik Hastalık ve Kalıtım

Tanım

Bir ailede genetik hastalık teşhis edildiğinde, aile üyeleri çoğunlukla çocuklarında hastalığın olma olasılığını bilmek isterler. Bazı vakalarda, tahmin etmek zordur çünkü kişide genetik hastalığın çıkma ihtimalini birden fazla durum etkileyebilir. Önemli etkenlerden biri hastalığın nasıl aktarıldığıdır.

Otozomal Baskın Kalıtım

Otozomal baskın yolla kalıtan bir insanın her çocuğuna mutasyonlu geni aktarma riski %50’dir. Çocuğa mutasyonlu gen aktarılmama şansı ise yine %50’dir. Halbuki, bazı vakalarda otozomal baskın bozukluk, yumurta ve sperm hücrelerinin oluşumu süresince veya erken embriyonik gelişimde gerçekleşen bir yeni mutasyonlardan dolayı oluşur. Bu vakalarda çocukların aileleri sağlıklıdır fakat çocuk hastalığı kendi kız veya erkek çocuklarına aktarbilir.

Otozomal Çekinik Kalıtım

Otozomal çekinik bozukluk için, mutasyona uğramış genin kopyasını taşıyan iki etkilenmemiş insanın, her gebelikte hastalıktan etkilenmiş çocuğa sahip olma olasılığı %25’tir. Yine, her gebelikte hastalığı taşıyan ancak etkilenmeyen çocuğa sahip olma olasılığı ise %50’dir, ve hem sağlıklı hem de taşıyıcı olmama olasılığı ise %25 olur.

X’e Bağlı Baskın Kalıtım

X’e bağlı baskın bir hastalığın kalıtılma olasılığı kadınlar ve erkekler için farklılık gösterir çünkü erkekler bir X ve bir Y kromozomuna sahipken, kadınlar iki X kromozomuna sahiptir. Bir erkeğin Y kromozomu, bütün erkek çocuklarına ve X kromozomu da bütün kız çocuklarına aktarılır. Bu yüzden bir erkeğin X’e bağlı baskın hastalığı, erkek çocuklarına etki etmez, fakat kızlarında hastalığa neden olabilir. Bir kadının iki X kromozomundan biri, kadının bütün çocuklarına aktarılır. Bu nedenle X’e bağlı baskın hastalığı olan bir kadının çocuklarının hasta olma olasılığı %50 olur.

X’e Bağlı Çekinik Kalıtım

Cinsiyet kromozomlarının farklılığı nedeniyle, X’e bağlı çekinik rahatsızlığın kalıtılma olasılığı yine kadın ve erkek arasında değişiklik gösterir. X’e bağlı çekinik hastalığı olan babanın erkek çocuğu bu durumdan etkilenmez. Kızları ise mutasyonlu genin bir kopyasını taşır. X’e bağlı çekinik hastalık taşıyan bir kadın, %50 olasılıkla hasta bir erkek çocuğa ve %50 olasılıkla mutasyonlu genin kopyasını taşıyan kıza sahip olur.

Y Kromozomuna Bağlı Kalıtım

Sadece erkeklerin Y kromozomuna sahip olması nedeniyle, yalnızca erkekler Y kromozomuna bağlı hastalıklardan etkilenebilir. Y kromozomuna bağlı hastalığı olan bir babanın bütün erkek çocuklarına hastalık babalarından aktarılır.

Kodominant Kalıtım

Kodominant kalıtımda, her bir ebeveyn belirli bir genin farklı alelleri ile katkı sağlar ve her iki alelden kaynaklanan genetik özelliğe etki eder. Genetik bozukluğun kodominant kalıtım ile oluşma riski ve bozukluğun karakteristik özelliği, aileden çocuğa hangi genin geçtiğine bağlıdır.

Mitokondriyel Kalıtım

Hücrelerin enerji üretim yeri olan mitokondrilerin tamamı, az sayıda DNA’ya sahiptir. Mitokondri kalıtımına bağlı olan hastalıklar mitokondriyel DNA’daki mutasyonlar sonucu oluşur. Bu hastalıklar hem erkek hem de kadınlara etki edebilse de, sadece kadınlar mutasyonlu mitrokondriyel DNA’sını çocuklarına aktarabilir. Mitokondriyel DNA yüzünden hastalanmış bir kadın mutasyonu, oğullarına ve kızlarına aktarır, ama erkek tarafından çocuklara mutasyon geçmeyecektir.

Hamilelik döneminde bütün kadınların eşit olasılıkla genetik hastalığı çocuklarına geçireceğinin bilgisini bilmek önemlidir. Örnek olarak, eğer bir çiftin otozomal çekinik kalıtıma bağlı bir hastalığı varsa başka bir çocuk sahibi olduğunda hastalık olma riski %25’tir (4’te 1). Genetik bozukluğu olan bir çocuk sahibi olmak, gelecekteki çocukların sağlıklı olma durumunu korumaz. Bunun aksine, genetik bozukluğu olmayan bir çocuğun dünyaya gelmesi gelecekteki çocuğun kesin olarak etkileneceği durumunu göz önüne getirmez.

Genetik hastalık, kalıtım riskinin açıkça görülmesine rağmen kişinin aile geçmişi ve genetik testinin sonuçları gibi faktörler bazen bu riskleri değiştirebilir. Ayrıca hastalık nedeni mutasyon olan bazı insanlar hiçbir sağlık problemi göstermez ya da hastalığın sadece basit semptomlarını gösterir. Bir ailede var olan hastalığın kesin bir kalıtım şekli yoksa kişinin hastalığı gösterme ihtimalini tahmin etmek bilhassa zor olabilir.

Genetik hastalık, kendisini gösterme veya geçme olasılığı karışık olabilir. Genetik profesörleri insanların bu riski anlamasında ve kendi sağlıkları hakkında onların bilgi sahibi olarak kararlar vermesinde yardımcı olabilir.

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/inheritance/riskassessment

Görsel kaynak: https://www.flickr.com/photos/kit4na/

Editör: Sibel ÖNCEL