Ahmet Tuna Özen
İçindekiler
Tanım
Bazı genetik çeşitlilikler tek bir gendeki mutasyondan kaynaklanır. Genin gelişimine göre bu genetik değişikler birkaç gen kalıbından birinde kalıtsal olarak bulunabilir.
Otozomal Baskın (Dominant)
Genin mutasyonlu kopyası tüm hücrelerinde olması bir insanın otozomal baskınlık hastalıklarına yakalanması için fazlasıyla yeterlidir. Bazı vakalarda etkilenmiş insanın genlerine bu hastalık etkilenmiş aile üyelerinden biriden aktarılır. Aile tarihinde ve ailesinde hiç bir şekilde hastalık bulunmayan insanların vakalarında ise hastalık genlerde yeni gerçekleşmiş bir mutasyonun sonucu olarak ortaya çıkar. Huntington hastalığı ve Marfan sendromu Otozomal baskın hastalıklara örnek verilebilir.
Otozomal Çekinik (Resesif)
Otozomal çekinik olma durumu canlı içindeki tüm hücrelerin gen grubundaki genlerin ikisinin de mutasyona uğraması gerekir. Aile büyüklerinin hastalığı aktarması için ya otozomal resesif ya da gen gruplarındaki 1 genin çekinik olması ve o çekinik genin yavruya geçmesi gerekmektedir. Ama genellikle aile büyüklerinde bu hastalık belirtilerinden hiç biri kendini göstermez. Otozomal çekinik hastalıklar bir ailenin her jenerasyonunda kesin olarak gözükecek diye katı bir kural yoktur. kistik fibroz, orak hücreli anemi otozomal çekinik olan hastalıklara örnektir.
X kromozomunda Baskın
X kromozumuna bağlı baskın hastalıklar. X kromozomu üstündeki genlerin mutasyonuyla olur. X kromozomu cinsiyet kromozomlarından biridir ve her hücrede 2 tane cinsiyet kromozomu bulunur(Dişilerde XX erkeklerde XY). Dişilerde X kromozomuna bağlı hastalıklı kromozomdan bir tanesinde bu hastalığın bulunması yeterlidir. Erkelerde ise sadece 1 tane X kromozomu olduğu için X geninde bu hastalık varsa birey direk hastadır. Çoğu vakada X kromozomuna bağlı baskın hastalık belirtileri erkeklerde dişilerden daha fazla gözlemlenir. Karakteristik X genine bağlı hastalık babadan oğluna geçemez. (Erkekten erkeğe X kromozom aktarımı olmaz.) Kırılgan X sendromu X kromozomu bakın hastalıklarına örnektir.
X Kromozomunda Çekinik
X kromozomuna bağlı çekinik hastalıklar ya aileden gelerek ya da X kromozomunun mutasyona uğraması ile gerçekleşir. Erkeklerde eğer X kromozomunda çekiniklik varsa hastalık o kişide gözükür. Kadınlarda ise hastalığın gözükmesi için 2 X kromozomunun da çekinik olması gerekir. Çünkü kadınlarda 2 tane X geni olmasına karşın erkeklerde sadece 1 tane X geni vardır ve erkeklerde X kromozomuna bağlı çekinik geni hastalıklarının görülme oranı daha fazladır. Babalar oğullarına X kromozomu geçiremedikleri için X kromozomundaki çekiniklikten dolayı ortaya çıkan hastalıkları oğullarına geçiremezler. Hemofili ve Farby genetik hastalığı X kromozomu çekinik hastalıklarına örnektir.
Y Kromozomu ile
Erkeklerdeki cinsiyet kromozomlarında biri olan Y kromozomunun hastalık taşıması için ya genetik olarak hastalıklı gelmesi ya da mutasyona uğraması gerekmektedir. Sadece erkeklerde Y kromozomu bulunduğu için Y kromozomuna bağlı tüm hastalıklar sadece babadan oğula aktarılabilir. Y kromozomu infertilitesi ve Swyer sendromunun bazı vakaları Y Kromozomu ile taşınan genetik hastalıklara örnektir.
Kodominant
Kodominant kalıtımda bir genini iki farklı allelinin farklı varyasyonlarının farklı proteinleri üretmesiyle oluşur. İki allel de bir karakteristik özelliği ya da bir durumun özelliklerini belirler. Kan grupları ve alfa-1 antitripsin eksikliği Kodominantlığa örnektir.
Mitokondrisel
Mitokondrial kalıtım (diğer adıyla meteryal kalıtımı) mitokondrideki DNA’da gözlemlenir. Mitokondri içindeki az miktardaki DNA ile karmaşık yapılı maddelerin içindeki enerjiyi açığa çıkarır. Sadece yumurta hücreleri embriyo oluşurken hücre içinde bulundukları için mitokondrial mutasyonlar sadece anneden çocuğa geçebilir. Mitokondrial DNA’daki mutasyonlar ailenin her jenerasyonundaki kız ve erkek çocukları etkileyebilir ama babalar kendilerindeki hastalıkları kız ve erkek evlatlarına geçiremez.
Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/inheritance/inheritancepatterns
Görsel Kaynak: https://www.emaze.com/@AOQQIFRO/complejo-swisnf
Editör: Meryem Melisa KAR