DCC Geni

DCC Geni: Dopa dekarboksilaz Normal Fonksiyon  DDC geni beyin ve sinir sisteminin önemli bir aromatik L-amino asit dekarboksilaz (AADC) enzimi yapmak için talimatlar içerir. Bu enzim,...

BICD2 Geni

BICD2 Geni: BICD kargo adaptörü 2 Normal Fonksiyon BICD2 geni, golginler adı verilen protein ailesinden birini yapım emrini verir. Golginler, yeni üretilen proteinlerin fonksiyonlarını yerine getirebilmeleri...

Androjen Duyarsızlığı Sendromu

Tanım Androjen duyarsızlığı sendromu; doğum öncesi ve ergenlik döneminde cinsel gelişmeyi etkileyen bir hastalıktır. Bu hastalığa sahip insanlar genetik olarak erkektir, her hücrede bir X...

CDKL5 Geni

CDKL5 Geni: 5 gibi sikline bağlı kinaz Normal Fonksiyon CDKL5 geni, vücuttaki hücrelerde ve dokularda bulunan bir proteini yapmak için talimatlar sağlar. Bununla birlikte, beyinde en...

CFHR5 Geni

CFHR5 Geni: kompleman faktörü H ile ilgili 5 Normal Fonksiyon CFHR5 geni, kompleman faktör olarak adlandırılan bir proteini yapmak için emir verir (H-related 5). Bu proteinin...

COL9A2 Geni

COL9A2 Geni: Kollajen Tip IX Alfa 2 Zinciri Normal Fonksiyon  COL9A2 geni, tip IX kollajen denilen büyük bir molekülün bir kısmının yağım emrini verir. Kolajenler, cilt,...

CDKN1B Geni

CDKN1B Geni:  Normal Fonksiyonu CDKN1B geni, p27 olarak adlandırılan bir proteinin yapım emrini verir. Bu protein vücuttaki hücrelerde ve dokularda bulunur. Hücreler içinde, p27, hücre büyümesini...

Familyal (Ailesel) Adenomatöz Polipozis

Tanım Ailesel Adenomatöz Polipozis (FAP); kalın bağırsak (kolon) ve rektum (1*) kanseri ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Klasik tip ailesel adenomatöz polipozisli insanlar, genç yaşlarının...

CHRNB2 Geni

CHRNB2 Geni: kolinerjik reseptör nikotinik beta 2 alt birimi Normal Fonksiyon CHRNB2 geni, nöronal nikotinik asetilkolin reseptörü (nAChR) adı verilen daha büyük bir proteinin bir alt...

CLCN1 Geni

CLCN1 Geni: klorür voltaj kapılı kanal 1 Normal Fonksiyon CLCN1 geni, klorür kanalları yapmak için talimatlar veren CLC gen ailesine aittir. Negatif yüklü klor atomlarını (klorür...