c8b-geni-c8-beta zinciri

C8B Geni Nedir?

Tamamlayıcı C8 beta zinciri Normal İşlevi C8B geni, ‘tamamlayıcı bileşen 8’ adı verilen bir protein kompleksinin bir parçasını, beta alt birimini, yapmak için talimatları sağlar....
AR geni_2-reseptör-sağlayıcı gen

AR Geni Nedir?

androjen reseptörü Normal İşlevi AR geni bir androjen reseptörü olarak adlandırılan bir proteinin yapımı için talimatlar içerir. Androjenler doğumdan önce ve ergenlik döneminde normal erkek cinsel gelişimi için...
ank2-geni-ankirin-proteini

ANK2 Geni Nedir?

Ankirin-2 Normal Fonksiyonu ANK2 geni, Ankirin-B adı verilen proteini yapmak için talimatlar sağlar. Ankirin-B, vücut hücrelerindeki diğer birçok protein türleriyle etkileşime giren ankirin proteinleri ailesinin bir...
2-endoribonuclease-dicer-sirna-complex-laguna-designscience-photo-library_1000x630

BCKDHB Geni Nedir?

BCKDHB Geni: Dallı zincirli keto asit dehidrojenaz E1 alt birimi beta. Normal İşlevi BCKDHB geni, dallı zincirli alfa-keto asit dehidrojenaz (BCKD) enzim kompleksi olarak adlandırılan enzim...
cav1-geni

CAV1 Geni

CAV1 Geni:Kaveolin 1 Normal Fonksiyonu CAV1 geni, kaveolin-1 adlı proteini üretmek için talimatlar sağlar. Bu proteinin vücuttaki hücrelerde ve dokularda çeşitli fonksiyonları olduğu görülüyor.Kaveolin-1, zardaki hücreleri...
bche-geni

BCHE Geni Nedir?

BCHE Geni: Bütirilkolinesteraz Normal Fonksiyonu BCHE geni, karaciğer tarafından üretilen ve kanda dolaşan, bütirilkolinesteraz olarak da bilinen, psödokolinesteraz enzimi yapmak için talimatlar sağlar. Psödokolinesteraz enzimi, genel...

CHRNA2 Geni

Normal İşleviCHRNA2 geni, bir nöronal nikotinik asetilkolin reseptörü (nAChR) adı verilen daha büyük bir proteinin bir parçasını (alt birim) yapmak için talimatlar sağlar. Her...

CDC73 Geni

CDC73 Geni:Hücre bölünmesi döngüsü 73Normal FonksiyonCDC73 geni (ayrıca HRPT2 olarak da bilinir), parafibromin adlı bir proteini yapmak için talimatlar sağlar. Bu protein, esas olarak...

ASH1L Geni Nedir?

ASH1L Geni: Histon lizin metiltransferaz benzeri ASH1Normal fonksiyonKMT2H olarak da bilinen ASH1L geni, vücudun birçok organ ve dokusunda bulunan, lizine özgü metiltransferaz 2H adı...

CASK Geni Nedir?

CASK Geni: Kalsiyum / kalmodulin bağımlı serin protein kinazNormal FonksiyonuCASK geni, kalsiyum / kalmodulin bağımlı serin protein kinaz (CASK) adlı bir protein yapmak için...