Berkay PEKER
Tanım
Gen, kalıtımın temel fiziksel ve fonksiyonel birimidir ve DNA’dan meydana gelir. Bazı genler protein adı verilen moleküllerin üretim emrini verir. Ancak çoğu, protein kodlamaz. İnsanlarda bulunanlar yaklaşık olarak birkaç yüz DNA bazından 2 milyon ve daha fazlasına kadar değişiklik gösterebilir. İnsan Genom Projesi, insanların 20,000 ile 25,000 arasında DNA bazına sahip olduğunu ileri sürmüştür.
Her insanın, her bir ebeveyninden miras aldığı iki kopyası vardır. Çoğu, bütün insanlarda aynıdır, fakat küçük bir yüzdesi (hepsinin %1’inden daha az bir miktarı) insanlar arasında farklılık gösterir. Aleller, aynı kromozom üstünde bulunan DNA bazı dizilimindeki küçük farklılıklarından oluşan formlardır. Bu farklılıklar her insanın kendine özgü fiziksel özelliklerinin oluşmasına katkı sağlar.
Bilim insanları, onlara özgü isimler vererek takip ederler. İsimleri uzun olabileceğinden dolayı, kısa harf kombinasyonlarıyla (bazen ise sayılarla) isminin kısaltılmış bir versiyonunu temsil edecek şekilde sembolize edilebilir. Örneğin, 7. kromozom üzerinde bulunup kistik fibroz ile ilişkili olanın ismi kistik fibroz transmembran iletkenlik düzenleyicisidir ve CFTR ile sembolize edilir.
Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
Editör: Meryem Melisa KAR
2 Yorum