Tanım
Her hücrenin düzgün çalışması için binlerce proteinin, doğru yerde doğru zamanda işlerini yapması gerekir. Bazen genlerde meydana gelen mutasyonlar bir veya birden fazla proteinin düzgün çalışmasına engel olur. Bir genin protein üretim emrini değiştirerek mutasyon, proteinin arızalanmasına yada tamamen eksik olmasına neden olabilir. Vücudumuzda kritik rol oynayan bir protein, mutasyon geçirdiğinde normal gelişimi bozulabilir yada tıbbi bir duruma neden olabilir. Bir veya daha fazla gendeki mutasyonların neden olduğu bu duruma genetik bozukluk denir.
Bazı durumlarda, gen mutasyonları o kadar şiddetlidir ki; bir embriyonun doğuma kadar hayatta kalmasına engel olurlar. Bu değişiklikler, gelişim için gerekli olan genlerde ortaya çıkar ve çoğu zaman bir embriyonun gelişimini en erken aşamalarda bozar. Çünkü bu gen mutasyonları çok ciddi etkileri olduğundan yaşamla bağdaşmazlar.
Genlerin kendilerinin hastalığa neden olmadıklarını belirtmek önemlidir. Genetik hastalıklara bir genin yanlış çalışmasını sağlayan mutasyonlar neden olur. Örneğin, insanlar birisinin “kistik fibroz ” genine sahip olduğunu söylediklerinde, genellikle hastalığa neden olan CFTR geninin mutasyona uğramış bir versiyonuna atıfta bulunurlar. Kistik fibrozu olmayanlarda dahil olmak üzere tüm insanlar, CFTR geninin bir versiyonuna sahiptir. Gen mutasyonları birçok farklı şekilde sağlığı olumsuz etkileyebilir ve sendromlara yol açabilir.
Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/mutationscausedisease
Editör: Meryem Melisa KAR