Gaucher Hastalığı

İçindekiler

Giriş

Gaucher hastalığı, en yaygın lizozomal depo hastalığı olarak bilinen genetik bir metabolik hastalıktır. Bu hastalık glukoserebrozidaz enziminin eksikliğiyle ortaya çıkmaktadır. Glukoserebrozidaz enziminin ana görevi hücrelerdeki bazı yağların atılımını sağlamaktır. Bu enizimin üretimi için bilgiler barındıran GBA genindeki değişiklikler sonucu glukoserebrozidaz etkilenmektedir. Vücudumuzda biriken zararlı yağlar ve gaucher hastalığını açığa çıkarır.

Genel olarak gaucher hastalığı fazlaca organı ve kemikleri etkilemektedir. Fakat, merkezi sinir sistemi her koşulda etkilenmemektedir. Bu yüzden nöronopatik olan ve nöronopatik olmayan olarak ayrılmaktadır.

Gaucher Hastalığının Tipleri

Temelde 3 tip Gaucher hastalığı bulunmaktadır. Bunlar Tip 1 Gaucher hastalığı, Tip 2 Gaucher hastalığı ve Tip 3 Gaucher hastalığıdır.

Tip 1 Gaucher Hastalığı

Gaucher hastalığının en çok görülen tipidir. Erişkinlerde görülmektedir. Diğer tiplere oranla daha hafif şiddetli etkisi vardır. Genelde beyine ve sinirlere zarar vermez ve tedavi edilebilmektedir. Belirtilerin şiddeti kişiden kişiye değişir. En sık yaşanan belirtiler; dalak ve karaciğer büyümesi, aşırı yorgunluk, kansızlık, geciken ergenlik dönemi, akciğer hastalıkları ve eklemlerde şişkinlik vb. Görülme sıklığı 50.000/1’dir.

Tip 2 Gaucher Hastalığı

Çocuklarda görülme oranı 1/100.000’dir. Genellikle doğumdan sonraki iki yıl içinde ölümcül olan bir tiptir. Diğer tiplere göre en şiddetlisi ve nörolojik problemler en önemli belirtisidir. Dalak ve karaciğer büyümesi, nöbetler, spastisite ile emme ve yutma güçlüğü, cilt anomalileri gibi diğer belirtiler bulunmaktadır.

Tip 3 Gaucher Hastalığı

Görülme sıklığı 1/100.000 olan ve Tip 2 Gaucher hastalığından daha yavaş ilerleyen gaucher hastalığı tipidir. Kronik nöropatik gaucher hastalığı olarak da adlandırılmaktadır. Zeka geriliği, davranış bozuklukları, şaşılık, gözlerde yatay hareket anomalileri, retina tutulumu gibi belirtiler görülmektedir.