GARS1 Geni Nedir?

GARS1 Geni: Glisil-tRNA Sentetaz

Normal Fonksiyon

GARS1 geni, glisil tRNA sentetaz isimli enzimin üretimi için gerekli emri verir. Bu enzim tüm hücre tiplerinde bulunur ve proteinlerin üretiminde önemli bir rol oynar. Protein sentezi boyunca, aminoasitler belirli bir sıra halinde birbirlerine bağlanırlar ve aminoasit zinciri oluştururlar. Glisil tRNA sentetaz, glisin aminoasitinin, aminoasit zincirinin belirli bir bölgesine eklenmesinde görevlidir.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Charcot-Marie Diş Hastalığı

‘MedlinePlus Genetics’, Charcot-Marie Diş hastalığıyla ilgili bilgileri sağlamaktadır.

Distal Kalıtsal Motor Nöropati, Tip V

Distal kalıtsal motor nöropati, tip V hastalarında, GARS1 geninde çeşitli gen mutasyonları tespit edilmiştir. Bu hastalık omurilikteki sinir hücrelerini etkiler ve sonuç olarak da kaslarda zayıflık ve el-ayaklarıın hareketlerinin etkilenmesi meydana gelir. Distal kalıtsal motor nöropati, tip V’e sebep olan GARS1 gen mutasyonları, glisil tRNA sentetaz enzimini üretecek olan bir aminoasiti değiştirirler. Bu gen mutasyonlarının bu hastalığa nasıl sebep olduğu henüz net değil. Mutasyonlar, büyük ihtimalle, glisil tRNA sentetaz aktivitesini azaltmakta, ve bu azalış da sinir impulslarının iletimini bozmakta.

Genomik Lokasyon

GARS1 geni kromozom 7’de bulunmaktadır.

Bu Genin Diğer İsimleri

• CMT2D
• DSMAV
• GARS
• glisin tRNA ligaz
• GlyRS
• SMAD1
• SYG_İNSAN

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/gene/gars1/

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/2ZXF/1

Editör: Seray YETKİN