in

GALT Geni Nedir?

GALT Geni: Tanım, Sağlık Koşulları ve Diğer İsimleri

İçindekiler

GALT Geni: Galaktoz-1-fosfat üridililtransferaz

Tanım

GALT geni, galaktoz-1-fosfat üridililtransferaz enziminin üretilmesi için emir verir. Çoğu besinin içerisinde yer alan basit şekerlerden galaktozun vücut tarafından işlenmesini bu enzim sağlamaktadır. Süt şekeri olarak bilinen laktozun bir parçası olan galaktoz, bütün süt ürünlerinin içinde bulunur.

Galaktoz-1-fosfat uridililtransferaz, galaktozun parçalanarak vücudumuz tarafından daha kolay bir şekilde kullanılabilecek hale getirilmesi işleminde önemli bir rol oynar. Özellikle yapısında değişiklik yapılmış bir galaktoz olan galaktoz-1-fosfatın, bir diğer basit şeker olan, aynı zamanda birçok hücrenin ana enerji kaynağı olan glikoza dönüştürülmesini sağlar. Bu kimyasal tepkime sırasında başka bir galaktoz yapısı olan UDP-galaktoz da oluşur. UDP-galaktoz, içerisinde galaktoz olan proteinlerin ve yağların üretilmesinde kullanılır. Yapısı değiştirilmiş bu protein ve yağlar hücresel yapıların oluşmasında, kimyasal sinyallemede, moleküllerin taşınmasında ve enerji üretiminde çok önemli görevler üstlenirler.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Galaktozemi

Klasik galaktozemi formuna sahip olan kişilerde, doğum sürecinden hemen sonra ortaya çıkan ve yaşamı tehlikeye atan belirti ve işaretlere, GALT geninde meydana gelen 300’den fazla mutasyonun neden olduğu bilinmektedir. Galaktoz-1-fosfat üridiltransferazın işlevini önemli bir oranda azaltan bu mutasyonlar, enzimin işlevsiz hale gelmesine bile neden olabilirler. Hücreler, bu enzimin eksikliğinde diyetten elde edilen galaktozu işleyemez. Bunun sonucunda vücutta biriken galaktoz-1-fosfat ve ilgili bileşikler zehirli seviyelere kadar ulaşabilir. Biriken bu maddeler doku ve organlara zarar verir ve klasik galaktozemi ile alakalı önemli tıbbi sorunların ortaya çıkmasına neden olur.

Galaktoz-1-fosfat üridiltransferazdaki aminoasitlerin değişmesi, GALT geninde meydana gelen değişikliklerden kaynaklanır. Beyaz Avrupalılar ve Kuzey Amerikalılarda yaygın olarak görülen bir GALT mutasyonu, amino asit glutamini, enzimin 188. pozisyonundaki amino asit arjinin ile değiştirir (Gln188Arg veya Q188R olarak ifade edilir). Özellikle Afrika kökenli insanlarda görülen bir genetik değişikliğe neden olan başka bir mutasyon ise, 135. pozisyonundaki amino asit serinin yerine amino asit lösinin geçmesine neden olur (Ser135Leu veya S135L olarak ifade edilir).

Bilinen bir GALT mutasyonu olan Duerte varyantı, klasik türe göre daha az karışıklıklara sahip bir galaktozemi biçimidir. Amino asit asparajini, 314. protein pozisyonundaki amino asit aspartik asit ile değiştirilmesine bu mutasyon neden olur (asn314asp veya N314D olarak ifade edilir). Ayrıca, galaktoz-1-fosfat üridililtransferazı işlevsiz hale getirmeyen Duerte varyantı, yalnızca enzimin işlevini azaltır. Belirti ve işaretler bu varyantta daha hafif olarak ortaya çıkar. Bunun nedeni ise, galaktoz-1-fosfat üridililtransferazın işlevini tamamen kaybetmeyip yüzde 5 ila yüzde 20’lik bir işlev göstermesidir.

Genin Diğer İsimleri

  • Gal-1-P uridililtransferaz
  • Galaktosfosfat Üridililtransferaz
  • GALT_ İNSAN
  • UDP Galaktoz Pirofosforilaz
  • UTP-Heksoz-1-Fosfat Üridililtransferaz
  • UTP: alfa-D-heksoz-1-fosfat uridililtransferaz

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/gene/galt/

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/6GQD/1

Editör: Sibel Öncel

Ne düşünüyorsunuz?

5 Points
+ Oy - Oy

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir