in

EntellektüelEntellektüel Sevgi DoluSevgi Dolu ÇalışkanÇalışkan HavalıHavalı

GALK1 Geni Nedir?

GALK1 Geni: Normal İşlevi, Sağlık Koşulları ve Diğer İsimleri

İçindekiler

GALK1 Geni: Galaktokinaz 1

Normal İşlevi

GALK1 geni, galaktokinaz 1 olarak adlandırılan enzimi üretmek için gerekli talimatları sağlar. Galaktokinaz enzimi, çoğu besinde az miktarlarda bulunan ve galaktoz olarak adlandırılan basit şekeri vücudun işlemesine izin verir. Galaktoz başlıca süt ürünlerinin hepsinde ve çoğu bebek formülünde mevcut ve daha büyük bir şeker olan laktozun bir parçasıdır.

Galaktoz, vücut tarafından kullanılabilmek için diğer moleküllere dönüştürüldüğü kimyasal bir işlemden geçmelidir. Galaktokinaz 1, bu kimyasal işlemdeki bir adımdan sorumludur. Özgün olarak, galaktokinaz 1 enzimi benzer bir molekül olan ve galaktoz-1-fosfat olarak adlandırılan molekülü meydana getirmek için galaktozu değiştirir. Galaktoz-1-fosfatı, bir seri ek basamak ile bir çok hücre için temel enerji kaynağı olan glikoz olarak adlandırılan diğer bir basit şekere dönüştürür. Galaktoz-1-fosfat molekülü ayrıca galaktoz bulunduran proteinler ve yağlar meydana getirmek için kullanılan bir forma dönüştürülebilir. Bu değiştirilmiş yağlar ve proteinler kimyasal sinyallemede, hücresel yapıların meydana getirilmesinde, moleküllerin taşınmasında ve enerji üretilmesinde çok önemli bir rol oynamaktadır.

Genetik Değişikliklerle Alakalı Sağlık Şartları

Galaktozemi

Tip II veya galaktokinaz eksikliği adı verilen bir galaktozemi formu olan bireylerde, GALK1 geninde 30’u aşkın mutasyon tanımı yapılmıştır. Bu mutasyonlardan etkilenen göz bebeğinin merceğinde katarakt olarak adlandırılan bulanıklaşma gerçekleşir fakat klasik galaktozemi ile bağlantılı uzun vadeli komplikasyonların az bir miktarını yaşarlar. Bu mutasyonların büyük bir kısmı galaktokinaz 1’deki tek protein yapı taşları olan amino asitlerde değişikliğe neden olur. Bahsedilen mutasyonların birkaçı, GALK1 geninden ufak miktarda genetik materyali temizler ve bu enzimin kararsız veya inaktif bir sürümüne yol açar.

Fonksiyonel galaktokinaz 1 eksikliği, hücrelerin diyetten elde ettiği galaktozu işlemesine engel olur. Neticeye bakıldığında, galaktoz ve galaktitol olarak adlandırılan ilgili bir şeker, bilhassa göz merceğini meydana getiren hücrelerde toplanabilir. Galaktoz ve galaktitol maddelerinin göz merceğini meydana getiren hücrelerde birikmesi gözdeki lense zarar verir. Göz lensinde meydana gelen bu zarar, bulanıklaşmasına ve bulanık görme durumlarının oluşmasına sebep olur.

Genin Diğer İsimleri

  • ATP: d-galaktoz 1-fosfotransferaz
  • Galaktokinaz
  • GALK
  • GALK1_İNSAN
  • GK1

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/gene/galk1/

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/6Q3W/1

Editör: Seray YETKİN

Ne düşünüyorsunuz?

7 Points
+ Oy - Oy

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir