GALE Geni Nedir?

İçindekiler

GALE Geni: UDP-galaktoz-4-epimeraz

Normal İşlevi

GALE geni UDP-galaktoz-4-epimeraz enzimini oluşturmayı sağlayan talimatlar verir. Bu enzim, çoğu yemekte az miktarda bulunan ve basit bir şeker olan galaktozun oluşma sürecini sağlar. Galaktoz, bütün süt ürünlerinde ve birçok bebek mamasında bulunan çoklu bir şeker olan laktozun birincil kısmıdır.

UDP-galaktoz-4-epimeraz değiştirilmiş galaktozu (UDP-galaktoz), başka değiştirilmiş şekere (UDP-glukoz) dönüştürür. Glukoz, çoğu hücre için ana enerji kaynağı olan basit bir şekerdir. Ayrıca bu enzim, ters yönde kimyasal reaksiyonu ve UDP-glukozun UDP-galaktoza dönüşümünü destekler. UDP-galaktoz kimyasal sinyalde kritik rol oynayan, hücresel yapılar inşa eden, moleküllerin taşınmasında rol oynayan ve enerji üreten galaktoz içeren proteinlerin ve yağların yapımında kullanılır.

Genetik Değişiklikler İle İlgili Sağlık Koşulları

Galaktozemi

GALE genindeki 20’den fazla mutasyon, galaktoz epimeraz eksikliği ya da tip 3 olarak bilinen galaktozemi formuna sahip olan kişilerde belirlenmiştir. Bu durumun işaretleri ve semptomları doğduktan kısa bir süre sonra başlar ve hafif ya da şiddetli olabilir. Çoğu genetik değişiklikler,UDP-galaktoz-4-epimerazda bulunan bir proteinin yapı taşını (amino asiti) değiştirir. Bunun sonucu olarak enzim kararsız olur ve enzimin işlevi bozulur.

Bazı GALE geni mutasyonları ciddi bir şekilde UDP-galaktoz-4-epimerazın bütün vücut dokularındaki aktivitesini azaltır ya da ortadan kaldırır. Bu genetik değişiklikler genelleştirilmiş form olarak tanımlanmış galaktoz tip 3’ün ağır bir formuna neden olur. Enzim aktivitesinin azalması, hücrelerin diyetten elde edilen galaktozun işlemesini önler. Bunun bir sonucu olarak, galaktozun işlemesiyle bağıntılı bileşikler vücutta toksik seviyede birikir. Bu maddelerin birikmesi doku ve organlara zarar verir ve göz lensinin buğulanmasına (katarakt), zihinsel yetersizliğe ayrıca karaciğerin, böbreklerin ve beynin zararı gibi ciddi komplikasyonlara yol açar.

GALE genindeki öbür mutasyonlar sadece kırmızı kan hücrelerinde UDP-galaktoz-4-epimerazın aktivitesini azaltır. Bu genetik değişiklikler galaktoz tip 3’ün periferik formu olarak tanımlanan daha ılımlı bir formunun temelini oluşturur. Etkilenmiş bireyler tipik olarak galaktozemi ile ilişkili semptomların hiçbirine sahip olmayabilir ve bu durum genellikle tedavi gerektirmez. Araştırmacılar neden bazı GALE geni mutasyonlarında etkilerin kan hücreleriyle sınırlıyken, neden diğer mutasyon etkilerinin bütün vücuttaki dokuları etkilediğini ve ağır hastalık problemlerine yol açtığını bilmiyorlar.