GABA (GAMA-AMİNOBÜTRİK ASİT)-TRANSAMİNAZ EKSİKLİĞİ

GABA-transaminaz eksikliği, bebeklik döneminde başlayan bir beyin hastalığıdır (ensefalopati). Bu bozukluğa sahip olan bebeklerde tekrarlayan nöbetler (epilepsi), kontrolsüz uzuv hareketleri (koreoatetoz), abartılı refleksler (hiperrefleksi), zayıf kas tonusu (hipotoni) ve aşırı uyku hali (hipersomnolensi) vardır. Etkilenen bebekler, beslenme problemlerine sahip olmalarına ve beklenildiği kadar çabuk kilo almamalarına rağmen (normal hız artışı) normalden daha hızlı büyüyebilir (hızlandırılmış doğrusal büyüme).

GABA-transaminaz eksikliği olan çocuklarda büyük ölçüde gelişim bozukluğu vardır. Çoğu bebek, başkalarının hareketlerini gözleriyle takip etmek veya yardımsız oturmak gibi, bebeklik döneminin normal gelişimsel dönüm noktalarına ulaşamaz. Bu bozukluğa sahip bebekler genellikle iki yıldan fazla yaşayamazlar, ancak bazı durumlarda bu yaşama süresi artış gösterebilir.

Sıklık

GABA-transaminaz eksikliği çok nadir görülen bir hastalıktır. Tıp literatüründe sadece az sayıda etkilenmiş birey tanımlanmıştır.

Nedenleri

GABA-transaminaz eksikliği, GATA-transaminaz enziminin yapılması için gerekli kodları sağlayan ABAT genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu enzim, ihtiyaç duyulmadığında GABA adı verilen bir beyin kimyasalının (nörotransmiter) parçalanmasına yardımcı olur. GABA normalde beynin çok fazla sinyalle aşırı yüklenmesini önlemek için gerektiğinde beyin hücresi aktivitesini yavaşlatır (inhibe eder). Bu nedenle GABA inhibitör nörotransmitter olarak adlandırılır.

ABAT genindeki mutasyonlar fonksiyonel GABA-transaminaz enziminin eksikliğine (eksikliği) yol açar. Sonuç olarak, GABA uygun şekilde parçalanamaz, bunun sonucunda bu nörotransmiter ve beta-alanin denen başka bir molekül beyin hücrelerinde fazlaca birikir. Bu birikim, beynin nörotransmitterleri arasındaki dengeyi değiştirir ve GABA-transaminaz eksikliğinin karakteristik nörolojik sorunlarına yol açar. Aşırı GABA ayrıca vücudun kemiklerinin ve dokularının (büyüme hormonu) büyümesi için gerekli olan ve bazen bu bozuklukta meydana gelen hızlandırılmış doğrusal büyümeye neden olan bir proteinin ölçüsüz salınmasına yol açar.

Kalıtım Modeli

Bu durum otozomal resesif kalıtım modeline sahiptir ve her bir hücredeki genin kopyalarının mutasyona sahip olduğu anlamına gelir. Otozomal resesif hastalığı olan bir bireyin anne-babalarının her biri mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır, ancak tipik olarak bu durumun belirtilerini ve semptomlarını göstermezler.

Hastalığın Diğer İsimleri

  • 4 alfa aminobutirat transaminaz eksikliği
  • ABAT eksikliği
  • GABA-T eksikliği
  • GABA transaminaz eksikliği
  • GABA transferaz eksikliği
  • gamma-aminobutyrate transaminaz eksikliği
  • gama aminobutirat transaminaz eksikliği
  • gama-aminobutirik asit transaminaz eksikliği
  • gama aminobütirik asit transaminaz eksikliği

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/gaba-transaminase-deficiency

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: