G6PD Geni Nedir?

İçindekiler

G6PD Geni: Glukoz-6-Fosfat Dehidrogenaz

Normal İşlevi

G6PD geni, Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz adı verilen bir proteinin üretiminden sorumludur. Bu enzim, normal karbonhidrat işlenmesinde rol oynamaktadır ve hemen hemen her hücre tipinde aktif olarak bulunmaktadır. Ciğerlerden tüm vücut organlarına oksijen iletimde görevli olan kırmızı kan hücrelerinde önemli role sahiptir. Bu enzim, kırmızı kan hücrelerini hasara ve erken yıkıma karşı korumakta görevlidir.

Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz, pentoz fosfat yolağının ilk basamağında görevlidir ve çeşitli reaksiyonlar sonrasında glikozu (birçok karbonhidratta bulunan bir şeker çeşidi) bir başka glikoz olan riboz-5-fosfata çevirmektedir. Riboz-5-fosfat, DNA ve DNA’nın kimyasal kuzeni olan RNA’nın yapı taşları olan nükleotitler için önemli bir bileşendir. Bu kimyasal reaksiyon, NADPH adı verilen ve reaktif oksijen türü olan potansiyel zararlı moleküllerden korunmada önemli role sahip olan molekülü üretmektedir. Bu moleküller, normal hücresel moleküllerin yan ürünleridir. Reaktif oksijen türlerinin hücreler içinde toksik seviyelere yükselmesini önleyen bileşikler, NADPH’yi içeren reaksiyonlar sonucunda üretilir. Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz aktivitesiyle üretilen NADPH kırmızı kan hücreleri için gereklidir çünkü diğer NADPH üreten enzimlerden yoksundur. Bu nedenle, reaktif oksijen türlerinin neden olduğu hasara özellikle duyarlıdır.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Durumları

Glukoz-6-fosfat Dehidrogenaz Eksikliği

G6PD geninde meydana gelen 300’den fazla mutasyon, Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz Eksikliğine sebep olmaktadır. G6PD genindeki bu mutasyonların neredeyse hepsi, Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz enziminin tekli yapı taşlarında (aminoasit) bulunmaktadır. Bu değişikler enzimin normal yapı ve işlemini bozmaktadır ya da hücrede üretilen enzim miktarını düşürmektedir.

Yeteri kadar Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz olmadığında, kırmızı kan hücreleri hasar verici etkisi olan reaktif oksijen türlerinden kendilerini koruyamaz. Hasar gören hücreler muhtemelen erken yırtılır ve parçalanır (hemolize uğrar). Enfeksiyon, belirli ilaçlar ve bakla yutma gibi faktörler, reaktif oksijen türlerinin seviyelerini artırabilir ve bu durum, kırmızı kan hücrelerinin vücudun onları değiştirebileceğinden daha hızlı hemolize girmesine sebep olabilir. Bu kırmızı kan hücresi kaybı, Glikoz-6-fosfat dehidrogenaz Eksikliğinin karakteristik bir özelliği olan Hemolitik Anemi’nin semptomları ile sonuçlanır.