G6PC Geni Nedir?

İçindekiler

G6PC Geni: Glukoz-6-Fosfat Katalitik Alt Birimi

Normal Fonksiyonu

G6PC geni, glikoz 6-fosfataz adı verilen bir enzim üretim emrini verir. Bu enzim, proteinlerin işlenmesi ve taşınmasında rol oynayan, hücrelerin içindeki bir yapı olan endoplazmik retikulumun zarında bulunur. Glikoz 6-fosfataz , glikoz 6-fosfat adı verilen bir tür şeker molekülünü parçalamak için glikoz 6-fosfat translokaz proteini (SLC37A4 geninden üretilen) ile birlikte çalışır. Bu molekülün parçalanması, vücuttaki çoğu hücre için birincil enerji kaynağı olan basit şeker olan glikozu üretir. Glikoz 6-fosfataz enzimi karaciğer, böbrekler ve bağırsaklarda eksprese edilir (aktif) ve karaciğerde glikoz üretiminin ana düzenleyicisidir.

Genetik Değişikliklere İlişkin Sağlık Koşulları

Glikojen Depo Hastalığı Tip 1

G6PC genindeki en az 85 mutasyonun glikojen depo hastalığı tip Ia’ya (GSDIa) neden olduğu bulunmuştur. Bu mutasyonların çoğu, glikoz 6-fosfataz enzimindeki tek protein yapı bloklarını (amino asitler) değiştirir. Bazı etnik mutasyonlar belirli etnik veya ırksal gruplarda daha sık görülür. G6PC genindeki mutasyonlar, glikoz 6-fosfataz enziminin işlevini bozar. Bu enzim normal çalışmadığında, glikoz 6-fosfat parçalanmaz ve glikoz üretilmez. Glikoza bölünmeyen glikoz 6-fosfat, hücrelerde depolanan karmaşık bir şeker olan glikojen ve yağa dönüştürülür. Bir hücre içinde depolanan çok fazla yağ ve glikojen toksik olabilir. Bu birikme, vücuttaki organlara ve dokulara, özellikle de karaciğer ve böbreklere zarar verir ve GSDIa’nın belirti ve semptomlarına yol açar.