in

ÇalışkanÇalışkan

G6PC Geni Nedir?

G6PC Geni: Normal İşlevi, Sağlık Koşulları ve Genin Diğer İsimleri

İçindekiler

G6PC Geni: Glikoz-6-fosfataz Katalitik Alt Birimi

Normal İşlevi

G6PC Geni, Glikoz 6-fosfataz adı verilen enzimin üretiminden sorumludur. Söz konusu enzim, hücrede protein oluşumu ve iletimi görevlerini üstlenen endoplazmik retikulum zarında mevcuttur. Glikoz 6-fosfataz, Glikoz 6-fosfat Translokaz proteiniyle (ki bu protein SLC37A4 geninden hayat bulmuştur) iş bölümü yapar. Bunun sebebi, Glikoz 6-fosfat olarak bilinen şeker molekülünü parçalamaktır. Bu molekülün yıkımı, basit şeker glikozun oluşumuna ışık tutar ve bu da vücuttaki çoğu hücrede birincil enerji kaynağı olarak görev yapmaktadır. Glikoz 6-fosfataz enzimi karaciğerde, böbreklerde ve bağırsaklarda etkindir; karaciğerdeki temel glikoz üretiminin düzenlenmesinden mesuldür.

Genetik Değişimlere Bağlı Sağlık Koşulları

Glikojen Depolama Hastalığı Tip 1

Glikojen Depolama hastalığı Tip 1a (GSD1a)’ya  neden sayılabilecek ve G6PC genine ait en az 85 mutasyonun varlığı bilinmektedir. Bu mutasyonların geneli, Glikoz 6-fosfataz enzimindeki amino asitleri farklılaştırır. Bazı belli mutasyonlar belirli etnik gruplar veya ırklarda daha sık görülmektedir. Bu gen mutasyonları, Glikoz 6-fosfataz enziminin etkinliğinin etkisini olabildiğince azaltır. Bu enzim olması gerektiğinden farklı çalışırsa, Glikoz 6-fosfat molekülü parçalanır ve sonuçta basit şeker oluşmaz. Glikoz 6-fosfat, glikoza parçalanmazsa yağ ve glikojene (hücrelerde saklanan bir şeker bileşiği) evrilir, oysa bu ikilinin hücrede gereğinden fazla birikmesi zehir etkisi yaratabilir. Bu anormal artış, başta karaciğer ve böbrekler olmak üzere tüm vücudun organ ve dokularına zarar verir, GSD1a emarelerine kapı aralar.

Bu Genin Diğer İsimleri

  • G-6-faz
  • G6faz
  • G6FAZ-alfa
  • G6PC_HUMAN
  • Glikoz-fosfataz
  • Glikoz-6-fosfataz alfa
  • Gliko-6-fosfataz, katalitik alt birimi

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/gene/g6pc/ 

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/ngl/5dui

Editör: Elif Berfin KORGAN

Ne düşünüyorsunuz?

4 Points
+ Oy - Oy

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir