FZD4 Geni Nedir?

İçindekiler

FZD4 Geni: Kıvrılmış (Frizzled) Reseptör 4

Normal İşlevi

FZD4 geni, frizzled-4 olarak adlandırılan proteinin yapımı için üretim emri verir. Bu protein birçok hücre türünün hücre zarının dış kısmına gömülü olarak bulunur ve burada hücrenin dışından gelip hücrenin çekirdeğine kimyasal sinyallerin iletilmesinde rol alır. Özellikle, frizzled-4 proteini, hücre ve dokuların gelişimini etkileyen birçok basamak içeren Wnt sinyal yolağına katılır. Wnt sinyali hücre bölünmesi, bir hücrenin diğer hücreye tutunması (adezyon), hücre hareketi (migrasyon) ve diğer hücre aktiviteleri için önemlidir.

Çalışmalar gösteriyor ki , hücre yüzeyinde, frizzled-4 proteini NDP geni tarafından üretilen norrin isimli protein ile etkileşim gösterir. İki protein anahtar-kilit uyumundaki gibi birbirlerine bağlanır. Araştırmacılar, norrin proteninin frizzled-4 proteinine bağlanıp belirli genlerin aktivitesini düzenleyen birden fazla basamaktan oluşan reaksiyonları başlattığından şüpheleniyorlar. Gelişimin erken dönemlerinde, norrin ve frizzled-4 tarafından gerçekleşen sinyaller, gözün arka tarafında ışığı algılayan doku olan retinadaki hücrelerin spesifikleşmesinde kritik bir rol oynar. Bu sinyal yolağı, aynı zamanda, retinaya ve iç kulağa kan sağlanmasında da görev alır.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Ailesel Eksudatif Vitreoretinopati

Ailesel eksudatif vitreoretinopati olarak tanımlanan bir göz bozukluğu olan insanlarda FZD4 geninde 20’den fazla mutasyon tespit edilmiştir. Bu mutasyonlardan bazıları frizzled-4’te bir aminoasiti değiştirirken, bazıları da FZD4 geninde genetik materyalin silinmesine veya eklenmesine neden olur. FZD4 mutasyonlarının çoğu hücrelerdeki frizzled-4 miktarını azaltır. Diğer mutasyonlar ise norrin’e bağlanamayan stabil olmayan proteinin üretilmesi ile sonuçlanır.

Frizzled-4 miktarındaki azalma göz gelişiminde rol oynayan kimyasal sinyalleri bozar ve retinanın kenarında kan damarlarının oluşumunu engeller. Ortama kan sağlanmasındaki bu anormal durum, ailesel eksudatif vitreoretinopati olan bazı kişilerde retinal hasara ve görüş kaybına yol açar.