FZD2 Geni Nedir?

FZD2 Geni: Kıvrık Sınıf Reseptör 2

Normal Fonksiyon

FZD2 geni, doğumdan önceki gelişim sürecinde çok önemli rol oynayan bir proteinin yapımı için emir verir. FZD2 proteini, kimyasal sinyal yolaklarında diğer proteinlerle (DVL, DVL1, DVL2 ve DVL3 genlerinden üretilen proteinler dahil olmak üzere) etkileşime girer. Bu etkileşim, Wnt sinyali olarak adlandırılır. Bu kimyasal sinyal yolakları gelişim sürecinde gerekli olan genlerin faaliyetlerini kontrol eder, organlar ve dokular oluştuktan sonra hücrelerin birbirleriyle olan etkileşimleri düzenler. FZD2 proteini, Wnt sinyalinin önemli bir parçasıdır. İskeletin ve vücudun diğer kısımlarının normal gelişiminde de önemli olduğu kanısına varılmıştır.

Sağlık Koşulları

Robinow Sendromu

Vücuttaki iskeletin gelişimiyle birlikte vücudun çoğu bölümünü etkileyen bir rahatsızlık olan otozomal baskın Robinow sendromunun, FZD2 genindeki en az dört mutasyonundan kaynaklandığı belirlenmiştir. Otozomal baskın kalıtım, her hücrede değişime uğrayan genin bir kopyasının sağlığın bozulmasına elverişli olduğu anlamına gelir. FZD2 gen mutasyonları, bir bireyin vücudunda çok farklı özelliklere sebep olabilecek durumların meydana gelmesine neden olur. Bu durumlardan bazıları kısa boy, belirgin yüz özellikleri, kollarda ve bacaklarda uzun kemiklerin kısalması, kısa el ve ayak parmaklarıdır (brakidaktili). Bu farklı özelliklerin birleşimi otozomal omodisplazi olarak adlandırılmıştır. Ancak, araştırmacılar otozomal baskın Robinow sendromunun bir alt tipini ifade ettiği düşünülmektedir.

Bilinen mutasyonlardan üçü, FZD2 proteininin 434. konumunda yalnız bir protein yapı taşını (amino asit) değiştirir. Mutasyonlardan bir diğeri, FZD2 proteininin anormal derecede kısa oluşmasına sebep olur. Bu mutasyonların, Wnt sinyalini bozan DVL proteinleri ile etkileşimi için ihtiyaç duyulan proteinin bir kısmında değişikliğe sebep olduğu veya bir kısmını çıkardığı varsayılmaktadır. Wnt sinyal yolağı ile ilgili problemler, doğumdan önceki zaman diliminde birçok organ ve dokunun gelişimini engel olarak Robinow sendromuna sebep olur.

Bu Genin Diğer İsimleri

• kıvrık 2, yedi transmembran yayılan reseptör
• kıvrımlı aile reseptörü 2
• kıvrımlı homolog 2
• kıvrık-2 öncüsü
• fz-2
• Fz2
• fzE2
• hFz2

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/gene/fzd2/

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/6C0B/1

Editör: Sibel Öncel