Fundus Albipunktatus
in

Fundus Albipunktatus

Fundus Albipunktatus

Tanım

Fundus Albipunktatus, bir gece körlüğü türü olup, az ışıkta görmede güçlük ile tanımlanır. Bu göz rahatsızlığı, gözün iç arka kısmındaki (fundus) ışığa duyarlı, özelleşmiş bir doku olan retinanın üzerinde, göz muayenesiyle tespit edilebilen sarı-beyaz benekler ile karakterizedir.

Fundus Albipunktatuslu kimseler, gece körlüğünü erken yaşlardan itibaren yaşarlar. Gözleri bilhassa güneşli bir günde karanlık bir tünele girerkenki gibi parlak ışıktan karanlığa geçişlere uyum sağlamakta güçlük çeker. Gözlerin karanlığa uyumu birkaç saat alabilir. Parlak ışıkta ise herhangi bir görme sorunu yaşanmaz.

Benekler, retinanın özellikle dış kenarına yakın kısımlarda (periferi) çok miktarda bulunmaktadır. Noktaların yoğunluğu, hastadan hastaya değişmektedir. Kimi bireyde üst üste binmiş çok sayıda benek olmakla beraber, kiminde daha azdır. Her ne kadar gece görüşünde bir iyileşme gözlenmese de benekler, bazı hastalarda bilinmeyen bir nedenden dolayı yaşla beraber küçülüp gözden kaybolabilir.

Fundus Albipunktatus, tipik olarak zamanla ilerlemese de bazı hastalarda farklı göz sorunlarını beraberinde getirebilir. Özelleşmiş ışık almaçları olan konik hücrelerin kaybı ile, retinanın orta kısmının (sarı nokta/maküla) işlevinde bozuklukla meydana gelen ve parlak ışıkta görüşü etkileyebilen sarı nokta hastalığı (maküler dejenerasyon) (1*) bunlardan biridir.

                (1*)Sarı Nokta Hastalığı

Sıklık

Fundus Albipunktatus, prevalansı bilinmeyen nadir bir hastalıktır.

Nedenler

Ağırlıklı olarak, RDH5 genindeki mutasyonlar Fundus Albipunktatus rahatsızlığına yol açmaktadır. RDH5 geni, görsel döngü adı verilen çok adımlı bir süreçte görev almaktadır. Bu döngüde göze ulaşan ışık, daha sonra görme olarak yorumlanacak olan elektrik sinyallerine dönüşür. Görme döngüsünde rolü olan diğer genler ise bu rahatsızlığa nadiren sebebiyet vermektedir.

Işığın elektrik sinyallerine çevrilmesinde bir A vitamini türü olan “11-cis retinal” molekülüne ihtiyaç duyulur. Görsel döngünün bütünleşik faaliyetleri bu molekülün yeniden işlenmesini kapsar. Bu geri dönüşüm işlemindeki basamaklardan birini “11-cis retinol dehidrojenaz 5” enzimi gerçekleştirir. RDH5 geni de 11-cis retinolü, 11-cis retinale dönüştüren bu enzimin yapımı için gerekli olan talimatları verir.

RDH5 genindeki mutasyonların 11-cis retinol dehidrojenaz 5 enziminin çalışmasını azalttığı ya da durdurduğu sanılmaktadır. Enzimin işlevindeki bu sıkıntı 11-cis retinal eksikliğini beraberinde getirir, bu durumda da görme olayının ayrılmaz parçası olan elektrik sinyalleri uyarılamayıp görme sekteye uğrar.

Az ışığın olduğu durumlarda görmenin sağlanması amacıyla göz, 11-cis retinal eldesi için çoğunlukla 11-cis retinol dehidrojenaz 5’i kullanır. Bu da enzimin eksikliği durumda gece görüşünün niçin zayıfladığını açıklamaktadır.

Araştırmacılar ayrıca 11-cis retinol dehidrojenaz 5 enziminin çalışmasındaki aksaklığın, 11-cis retinol ve diğer benzer moleküllerin birikip fundus albipunktatus hastalığındaki benekleri ortaya çıkardığını tahmin etmektedirler.

Kalıtım Modeli

Bu rahatsızlık, genin her bir hücredeki iki kopyasının da mutasyona uğradığı otozomal çekinik modelde (2*) kalıtılmaktadır. Otozomal çekinik bir hastalığı olan kişilerin ebeveynlerinin her ikisi de mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşırlar, fakat genel olarak hastalıkla ilgili belirti göstermezler.

(2*) Otozomal Çekinik Kalıtım

Bu Hastalığın Diğer İsimleri

  • Albipunktat retinal distrofi
  • Lauber hastalığı
  • Pigmenter retinal distrofi

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/fundus-albipunctatus#

Görsel Kaynak: https://www.aao.org/image/new-mediabeacon-item-26

Editör: Hazal Kalsın DEMİR

Ne düşünüyorsunuz?

1 puan
+ Oy - Oy
DNA Kullanıcı

Melike Sağ

12 Eylül 1994'te Gelibolu'da doğdum. 2018'den beri Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik bölümünde okumakta olup şu an 2. sınıf öğrencisiyim. Ana hedefim, kanser biyolojisi üzerinde kendimi geliştirmek. İyi derecede İngilizce bilmekte olup İspanyolca ve Fransızcamı da ilerletmeyi amaçlıyorum.

Doğrulanmış Kullanıcıİçerik YazarıÜyelik Yılı

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

otulipeni

Otulipeni

Okülokutanöz Albinizm

Okülokutanöz Albinizm