FUCA1 Geni Nedir?

FUCA1 Geni: Alfa-L-Fukozidaz 1

Normal Fonksiyon

FUCA1 geni, alpha-L-fucosidase olarak adlandırılan enzimin sentezlenebilmesi için hücreye talimatlar vermektedir. Alpha-L-fucosidase enzimi, hücrede sindirim ve maddelerin geri dönüşümünden sorumlu olan lizozom organelinde bulunur. Bu enzim, lizozomların içinde belirli proteinlere (glikoproteinler) ve yağlara (glikolipidler) bağlı kompleks yapılı şeker moleküllerinin (oligosakkaritler) yıkımında rol alır ve bu kataliz sürecinin sonuna doğru “fukoz” denilen şeker molekülünün açığa çıkmasından sorumludur.

Genetik Değişiklerle İlgili Sağlık Sorunları

Fukosidoz

FUCA1 geninde fukosidoza neden olan en az 26 mutasyon bulunmuştur. Bu mutasyonların çoğu anormal derecede kısa ve işlevsiz alpha-L-fucosidase enzimi oluşumuyla sonuçlanır. Bu enzim olmadan glikolipidler ve glikoproteinler tam anlamıyla yıkıma uğrayamaz ve oluşan kısmen parçalanmış bileşikler lizozomlarda birikerek vücut hücrelerinin arızalanmasına neden olur. Beyin hücreleri glikoprotein ve glikolipid birikmesine karşı oldukça duyarlıdır ve bu da hücre ölümüne neden olabilir. Beyin hücresi kaybının fukosidozun nörolojik semptomlarına yol açtığı düşünülmektedir. Ayrıca glikoprotein ve glikolipid birikimi; karaciğer, dalak, cilt, kalp, pankreas ve böbreklerde de fukosidozun ek semptomlarını meydana getirebilir.

Bu Genin Diğer İsimleri

• alpha-L-fukosidoz
• FUCO_INSAN
• fukosidoz, alpha-L- 1, doku

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/gene/fuca1/#synonyms

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/6OHE

Editör: İrem Ezgi Ustaoğlu