Selin Su Gündüz İçindekiler
FTL Geni: Ferritin Hafif Zinciri
Normal İşlevi
FTL geni, bir çeşit protein olan ferritin proteinine ait, ferritin hafif zinciri olarak adlandırılan alt biriminin oluşturulmasına yönelik direktifler sağlar. Ferritin proteini, içi boş küre biçiminde bir molekül şekline dönüştürülmüş 24 alt birimden meydana gelir. Bu 24 alt birim, değişken sayıda ferritin hafif zinciri içermekle birlikte farklı bir gen tarafından üretilen ve de ferritin ağır zinciri olarak isimlendirilen bir başka alt birim daha içerir. Birbirinden farklı olan iki alt birimin oranı dokudan dokuya değişkenlik gösterir.
Ferritin, hücre içerisinde demirin depolanması ve salınmasından sorumludur. Her ferritin kendi küresel bünyesinde 4,500 kadar demir atomunu barındırabilir. Ferritin’in böylesine bir depolama kapasitesine sahip olması, hücrelerde ve dokularda bulunan demir miktarlarını düzene koymasına olanak sağlar. Vücutta kırmızı kan hücreleri üretebilmek için demire gereksinim duyulur.
Genetik Değişiklikler ile Alakalı Sağlık Durumları
Hiperferritinemi-Katarakt Sendromu
Hiperferritinemi-katarakt sendromuna sahip bireylerde FTL geni üzerinde en az 31 mutasyon saptanmıştır. Rahatsızlığın etkisindeki kişilerin kanlarında ve vücut dokularında aşırı ölçüde ferritin bulunur. Ferritin proteininin çoğalması hayatın erken saatlerinde başlar ve etkilenen bireylerde çocukluk çağında katarakt (göz merceğinin bulanık hale gelmesi) oluşumuna sebep olur.
Hiperferritinemi-katarakt sendromu, demire hassas element (IRE) olarak adlandırılan genin bir parçasında meydana gelen mutasyonlardan kaynaklanır. IRE, demiri düzenlemekle yükümlü olan IRP proteinine bağlanabilir. Bağlanma durumu meydana geldiğinde FTL geninin işleyişi, haddinden fazla ferritin hafif zinciri üretiminin önüne geçebilmek adına durdurulur. Bu durum genellikle demir seviyeleri düştüğünde demiri depolayabilmek için daha az ferritine ihtiyaç duyulduğundan bu koşullar sağlandığında meydana gelir. FTL geninin IRE kısmında gelişen mutasyonlar IRP ile bağ kurmasını önler. Böylece ferritin üretiminin demir düzeyleriyle birleşmesini sağlayan mekanizmaya karşı çıkarak fazla miktarda ferritin oluşumuna sebebiyet vermiş olur.
Nöroferritinopati
Beyinde demirin giderek çoğalmasıyla alakalı bir rahatsızlık olan nöroferritinopatiye sahip kişilerde FTL geni üzerinde gelişen en az 4 mutasyon tanımlanmıştır. Bu mutasyonların tamamı, genin ekson 4 olarak adlandırılan bölümüne etki eder. Nöroferritinopati rahatsızlığı olan bireylerde saptanmış en yaygın mutasyon, gen dizilişinde 460 ve 461 pozisyonlarının arasına nükleotid adenini koyar. Araştırmacılar, bu mutasyonu bulunduran çoğu kişinin 1800’den önce İngiltere’nin kuzeybatısında yaşamış olan ortak bir ataya sahip olduklarına inanıyor. Tanımlanmış diğer üç mutasyonun her biri bu rahatsızlığın etkisindeki tek bir bireyde ya da ailede bulunur.
Nöroferritinopati rahatsızlığının meydana gelmesine neden olan FTL geninde gelişen mutasyonların, ferritinin demiri depolayabilme yeteneğini eksilttiğine bununla birlikte de nöronlarda gereğinden fazla demir salınımına sebebiyet verdiği varsayılmaktadır. Hücreler, serbest demiri işleyebilmek adına daha çok ferritin üretimiyle karşılık verebilirler. Nöroferritinopatide gözlenen hareket kısıtlamaları ve de diğer nörolojik farklılıklar, beyinde hareketi kontrol etmeye yardımcı olan bazal gangliyonlar gibi bölgelerde fazla demir ve ferritin birikiminden kaynaklanır.
FTL Geninin Diğer İsimleri
- ferritin L alt birimi
- ferritin L-zinciri
- ferritin hafif polipeptit-benzeri 3
- ferritin, hafif polipeptit
- FRIL_İNSAN
- L apoferritin
- MGC71996
- NBIA3
Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/gene/ftl/#synonyms
Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/ngl/2fg8
Editör: Hazal Kalsın DEMİR
Başarılar dilerim kızım
tebrikler başarılı bir yazı olmuş
Tebrik ediyorum, harika
???
Tebrikler, başarılar bilgilendirici bir yazı.
Tebrik ederim çok bilgilendirici bir yazı olmuş
Tebrikler,bilgilendirici ve harika bir yazı olmuş.
Başarılı bir yazı olmuş tebrikler
ilgiyle okudum, elinize sağlık
Ftl geni hakkında okuduğum en açıklayıcı yazılardan biri. Tebrik ediyorum ve başka konulardaki yazılarını bekliyorum.
Çok güzel bir çeviri olmuş elinize sağlık, böylesi kaliteli içerikleri daha çok paylaşmanızı dilerim. Teşekkürler.
Emeğinize sağlık, çok teşekkür ederim bilgiler için.
Emeğinize sağlık çok güzel bir yazı olmuş
Bilgilendirme için teşekkürler,gayet başarılı olmuş.
Çok faydalı olmuş elinize sağlık
Oldukça açıklayıcı, konu ile alakalı herkesin okuması gereken bir yazı olmuş. Tebrik ve takdir ediyorum ??
Başarılar dilerim
Harika bir yazı tebrikler
Çok bilgilendirici bir yazı olmuş, teşekkür ediyorum 🙂 Başarılar dileriimm ?
İlgiyle okudum. Çok güzel bir yazı ve ince noktalara değinilerek okuyucu aydınlatıyor. Konu çok güzel açıklanmış.
Tebrikler çok bilgilendirici bir yazı olmuş
Tebrikler, harika bir anlatım
Başarılar ??
?????
Yeni çalışmalarınız merakla bekliyoruz
Beğendim
Harika tebrik ediyorum
Gerçekten çok faydalı ve güzel bir yazı. Tebrik ederim.
Başarılar,güzel çeviri?
Tebrikler
Kaleminize sağlık, bilgilendirici ve harika bir yazı olmuş
Çok faydalı bir yazı olmuş emeğinize sağlık teşeklürler.
Emeğinize sağlık
Anlaşılır ve faydalı bir yazı olmuş. Emeğinize sağlık
Gayet başarılı :)))
Harika
Tebrikler çok güzel bir yazı olmuş
?✨✨✨
Son derece başarılı bir çalışma
Çok iyi
Elinize sağlık