in

ŞaşkınŞaşkın EntellektüelEntellektüel ÇalışkanÇalışkan

FTCD Geni Nedir?

FTCD Geni: İşlevi ve Gene Bağlık Sağlık Koşulları

FTCD Geni: Formimidoiltransferaz Siklodeaminaz

Normal Fonksiyon

FTCD geni, formiminotransferaz siklodeaminaz enzimini oluşturma talimatları sağlar. Karaciğerde, böbreklerde ve erkeklerde testislerde bulunan bir enzimdir.

İki işlevli olan formimidoiltransferaz siklodeaminaz, amino asit parçalanmasının son iki adımında yer alır. Ayrıca vücutta çok önemli olan vitamin folatının çeşidinin üretilmesinde rol oynar.

Formiminotransferaz adlı enzimin işlevlerinden biri histidin sürecinde N-formiminoglutamat molekülünü parçalar. Formimino grubunda N-formiminoglutamat molekülünün bir kısmı formiminotetrahidrofolat adlı bir molekülle birleşir. Bunun sonucunda amino asit glutamat oluşur.

Siklodeaminaz adı verilen ikinci bir enzim işlevi bulunur. Bu işlev formiminotetrahidrofolatı 5,10-meteniltetrahidrofolat ve amonyak molekülüne parçalar. 5,10-meteniltetrahidrofolat, pürin, pirimidin ve aminoasitler gibi moleküllerin sentezinde önemli olan tetrahidrofolatlardandır. Tetrahidrofolatlar, tek karbonlu molekülleri taşıyarak daha büyük moleküllerin sentezini sağlar.

Genetik Değişikliklere Bağlı Sağlık Koşulları

Glutamat Formiminotransferaz Eksikliği

Bu eksikliğe neden olan en az 3 FTCD mutasyonu vardır. Bu mutasyonlardan ikisi, formiminotransferaz siklodeaminaz enzim yapısındaki amino aside değiştirir. Bu mutasyonlar, formiminotransferaz aktivitesini azaltır. Bir diğer mutasyon da formiminotransferaz siklodeaminaz enzimini üretir fakat siklodeaminaz reaksiyonunda yer alan kısmı eksiktir. Bu reaksiyonların bozulması bireylerin idrarından formiminoglutamat (FIGLU) atılmasına ve glutamat formiminotransferaz eksikliğine, kanda folatlar denilen B vitamini birikmesine neden olur. Mutasyonların glutamat formiminotransferaz eksikliği ile ilişkili sağlık sorunlarına nasıl yol açtığı bilinmemektedir.

Genin Diğer İsimleri

  • FTCD_ İNSAN
  • LCHC1

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/gene/ftcd/ 

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/structure/1TT9

Editör: Fatih Nejdet MEMİŞ

Ne düşünüyorsunuz?

3 Points
+ Oy - Oy
DNA Kullanıcı

Özge Mutlu

99 yılında İzmir’de doğdum. İzmir Ekonomi Üniversitesi Genetik ve Biyomühendislik bölümü 3. Sınıf öğrencisiyim.

Üyelik Yılı

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

sinüs bradikardisi

Köpeklerde Sinüs Bradikardisi Nedir?

Jöns Jacob Berzelius

Jacob Berzelius Kimdir?