FRAS1 Geni Nedir?

İçindekiler

FRAS1 Geni: Fraser Hücre Dışı Matris Kompleksi Alt Birimi 1

Normal Fonksiyon

FRAS1 geni, FRAS/FREM bileşiğini oluşturan protein grubunu meydana getirir. Bu bileşik, en alttaki ince ve yaprağımsı yapıda, ayrılabilerek ve pek çok doku hücresini destekleyen zarlarda yer alır. FRAS/FREM bileşiği, özellikle doğum öncesi gelişim döneminde mühimdir. Bu davranışlardan biri, üst tabakanın alt zarını alttaki cilt tabakasına iliştirerek cildin üst tabakasını duraksatmaktadır. FRAS/FREM bileşiği, sistem kapalı olsa da böbrekleri de kapsayacak şekilde diğer kimi organ ve dokuların olması gerektiği gibi gelişmesinde önemli bir yere sahiptir.

Genetik Değişimlere Bağlı Sağlık Koşulları

Fraser Sendromu

Bu sendromun kaynağı olabilecek en az yirmi dört FRAS1 geni mutasyonu vardır. Bu mutasyonlar, bu tür vakaların neredeyse yarısından mesuldür. Fraser Sendromu, doğum öncesi gelişimi ele geçirir; deriyle sarılı gözlerle (kriptoftalmi), parmaklar arasındaki deri füzyonu (kutanöz sindaktili), böbrekler ile diğer doku ve organlarda olağan dışı şekillerde kendini gösterir.

Fraser sendromundaki FRAS1 genindeki pek çok mutasyon, neredeyse işlevsiz olan anormal bir proteinin oluşturulmasını neden olur. Anormal protein, çoğunlukla bu durumda hızlıca parçalanır, FRAS/FREM bileşiğinin üretimini kısıtlar. Cildin alt zarında FRAS/FREM eksikliği olması, üst tabakanın birbirinden koparak gelişim anlarında kabarcıklar meydana getirmesi sonucunu doğurur. Bahsettiğimiz kabarcıklar büyük olasılıkla doğum öncesi dönemde bazı yapıların normal oluşumunu baltalayarak kriptoftalmi ve kutanöz sindaktili oluşumuna neden olur. FRAS/FREM bileşiğinin yeterli düzeyin altındayken Fraser Sendromunda böbrekte anormallik ve başka sorunlara ne şekilde sebep olduğu hala merak konusudur.

Diğer Rahatsızlıklar

FRAS1 genine münhasır mutasyonlar, Fraser Sendromunun başka bir emaresini taşımasa da böbrek ve idrar yolu problemleri olan hastalarda gözlemlenmiştir. Bu problemler, böbrek ve idrar yolundaki Konjenital Anomaliler (CAKUT) gruplarına ayrılır. FRAS1 gen mutasyonlu hastalarda, genel bir diğer anormallik ise böbrek sayısının yetersiz olmasıdır (tek böbrek olması durumu, böbrek agenezisi olarak da adlandırılır). CAKUT’ta oluşan FRAS1 mutasyonları bilhassa FRAS1 proteinini oluşturan aminoasitleri değiştirir. Araştırmalara bakılırsa, mutasyonların tesirleri Fraser Sendromunun faili olan mutasyonlarından daha iyi huyludur çünkü kimi FRAS1 protein işlevlerinin çalışmaya devam edebilmesine izin verir. Söz konusu olan gen mutasyonlarının, FRAS/FREM bileşiğini hangi yolla etkilediği ya da böbrek agenezisi ile öbür CAKUT’a nasıl sebep olduğu henüz netleştirilememiştir.