FOXP3 Geni
in

FOXP3 Geni Nedir?

FOXP3 Geni: Normal İşlevi, Sağlık Durumları ve Genin Diğer İsimleri

FOXP3 Geni: Önçatal Kutusu P3

Normal Fonksiyon

FOXP3 geni, Önçatal Kutusu P3 (FOXP3) adı verilen bir proteinin üretiminden sorumludur. FOXP3 proteini, DNA’nın spesifik bölgelerine bağlanarak immün sistemi düzenlemede rol alan genlerin aktivitelerinin kontrol edilmesine yardımcı olmaktadır. İmmün sistem normalde, vücudumuzu bakteri ve virüs gibi zararlı istilacılardan korumaya yardımcı olmaktadır. Bu istilacıları fark ederek onlara saldırır ve onları vücuttan dışarı atar.

Gen aktivitesinin kontrol etme rolünün temelinde, FOXP3 proteini transkripsiyon faktörü olarak adlandırılmaktadır. Bu protein, otoimmüniteyi engellemede önemli rol oynayan düzenleyici T hücreleri olarak adlandırılan belirli bağışıklık hücrelerinin üretimi ve normal işlemi için gereklidir. Otoimmünite, vücut hücrelerinin kendi doku ve organlarına hatayla saldırmasıyla gerçekleşir. FOXP3 proteini, öncelikle düzenli T hücrelerinin üretildiği immün sistem bezi olan timusta bulunmaktadır.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Durumları

Bağışıklık Düzensizliği, Poliendokrinopati, Enteropati, X’e Bağlı Sendrom (IPEX)

FOXP3 genindeki 60’tan fazla mutasyon, Bağışıklık Düzensizliği, Poliendokrinopati, Enteropati, X’e Bağlı Sendroma sebep olmaktadır. Nadir rastlanan bu durum, etkilenen bireylerde çoklu otoimmün rahatsızlıklarla bilinmektedir. Bu rahatsızlıklar, özellikle bağırsakları, cildi ve hormon üreten bezleri (endokrin) etkilemektedir. IPEX Sendromuna sebep olan FOXP3 gen mutasyonlarının çoğu, FOXP3 proteini bölgesinde bir protein yapı bloğunu (amino asit) değiştirmektedir. Bu da DNA’ya bağlanan veya anormal derecede kısa, işlevsel olmayan bir proteinin üretimine yol açmaktadır. FOXP3 genindeki mutasyonlar da düzenleyici T hücrelerinin normal işlevini zayıflatmaktadır. Bunun sonucunda da, normal vücut hücreleri ve organları saldırıya uğrar ve IPEX Sendromlu bireylerde çoklu otoimmün bozuklukların gelişmesine sebep olur.

Haşimato Tiroidi

‘MedlinePlus Genetics’, Haşimato Tiroidi ile ilgili bilgileri sağlamaktadır.

Tip 1 Diyabeti

‘MedlinePlus Genetics’, Tip 1 Diyabet ile ilgili bilgileri sağlamaktadır.

Genin Diğer İsimleri

  • AIID
  • DIETER
  • FOXP3_İNSAN
  • İmmün Bozukluk, Poliendokrinopati, Enteropati, X’e Bağlı Sendrom
  • İmmün Yetmezlik, Poliendokrinopati, Enteropati, X’e Bağlı Sendrom
  • IPEX
  • JM2
  • MGC141961
  • MGC141963
  • PIDX
  • Scurfin
  • XPID

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/gene/foxp3/

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/ngl/4wk8

Editör: Elif Berfin KORGAN

Ne düşünüyorsunuz?

2 Points
+ Oy - Oy
DNA Kullanıcı

Seray Yetkin

1997 yılında Eskişehir'de doğdum. Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi, moleküler biyoloji ve genetik bölümünde eğitim görmekteyim.

Doğrulanmış Kullanıcıİçerik YazarıÜyelik YılıEmoji Bağımlısı

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Anoskopi Testi

Anoskopi Testi Nedir?

Mesane Kanseri Nedir?