FOXG1 Geni Nedir?

İçindekiler

FOXG1 Geni: Önçatal Kutusu G1

Normal İşlevi

FOXG1 Geni, Önçatal Kutusu G1 adı verilen bir proteinin üretiminden sorumludur. Bu protein, bir transkripsiyon proteinidir, yani diğer genlerin aktivasyonunun düzenlenmesi için yardım sağladığı anlamına gelmektedir. Özellikle Önçatal Kutusu G1 proteini, transkripsiyonel bir reseptör olarak görev alarak belli başlı genlerin aktivitesine ihtiyaç olunmadığı zamanlar, genleri baskılayarak aktivitesini engellemektedir. Araştırmacılar, bu proteinin beyin gelişimi için (özellikle telensefalon olarak isimlendirilen embriyonik beynin bir bölgesi) çok önemli olduğunu belirtmektedir. Telensefalon, çoğu gönüllü aktiviteyi, dili, duyusal algıyı, öğrenmeyi ve hafızayı kontrol eden beynin en büyük kısmı (serebrum) da dahil olmak üzere çeşitli kritik yapıya dönüşmektedir.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Durumları

FOXG1 Sendromu

FOXG1 genindeki değişimler, bir nadir hastalık olan FOXG1 Sendromunun bozulan beyin gelişimi ve yapısal beyin anormallikleri semptomlarıyla karakterize olmuştur. Bu durum, gelişimin ilk dönemlerinde benzerlik gösteren doğuştan gelen Rett Sendromu olarak tanımlanmıştı. Fakat doktorlar ve araştırmacılar, bu iki durum arasında önemli iki farklılık tanımladılar. Şuan ise FOXG1 Sendromu, Rett Sendromundan farklı olarak tanımlanmaktadır.

FOXG1 genindeki en az 11 mutasyon, insanda FOXG1 Sendromu olarak tanımlanmaktadır. Bu durum aynı zamanda, FOXG1 genini ve birkaç komşu geni içeren kromozom 14’ün uzun (q) kolunun bir bölgesinden genetik materyalin silinmesinden de kaynaklanabilir. Bu genetik değişimlerin hepsi, Önçatal Kutusu G1 olarak isimlendirilen proteinin üretiminin engellenmesi ya da proteinin işleyişinin azalması gibi durumlara neden olmaktadır. Bu proteinin eksikliğinde, doğumdan itibaren gerçekleşen normal beyin gelişimi bozulur. Böylelikle, beyin malformasyonları ve FOXG1 Sendromu ile ilişkili çeşitli gelişimsel sorunlar oluşmaktadır.

Lennox-Gastaut Sendromu

‘MedlinePlus Genetics’, Lennox-Gastaut Sendromuyla ilgili bilgileri sağlamaktadır.

Diğer Rahatsızlıklar

Bazı insanlar, FOXG1 genini içeren 14. kromozom bölgesinde ekstra kopya bulundurmaktadır. Bu kopyalar, bebeklik döneminde başlayan tekrarlı nöbetler (epilepsi), zihinsel engel ve şiddetli konuşma bozukluğu ile ilişkilidir. FOXG1 genindeki dublikeler, aynı zamanda birçok bebekte West Sendromu olarak tanımlanabilmektedir. West Sendromu, bebeklikten başlayan epilepsi, şiddetli zihinsel engel ve ilişkili beyin anormallikleri ile karakterize olmuştur. Mekanizmasının belirsiz olmasının yanı sıra araştırmacılar, ekstra genetik materyal sonucunda gelişimsel problemlerin gelişim erken dönemindeki değişim sonucu gerçekleştiğine inanmaktalar.