in

ÇalışkanÇalışkan EntellektüelEntellektüel HavalıHavalı Sevgi DoluSevgi Dolu

FOXC2 Geni Nedir?

FOXC2 Geni: Forkhead box C2

İçindekiler

FOXC2 Geni: Forkhead Box C2

Normal Fonksiyon

FOXC2 geni doğum öncesinde birçok doku ve organın oluşmasında kritik rol oynayan bir proteinin yapımı için üretim emri verir. Bu protein bir transkripsiyon faktörüdür ve transkripsiyon faktörleri DNA’nın spesifik bölümlerine bağlanarak birçok genin aktivitesinin kontrol edilmesinde yardımcı olur. Araştırmacılar, FOXC2 proteinlerinin damarların oluşumu; akciğerlerin, gözlerin, böbreklerin, idrar yolunun, dolaşım ve bağışıklık hücrelerinin taşınma sistemi (lenfatik damarlar) gelişmesi gibi birçok farklı gelişimsel basamaklarda rol oynadığına inanıyorlar.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Lenfödem Distikiyazis Sendromu

Lenfödem distikiyazis sendromu ile ilişkili FOXC2 geninde 50’den fazla mutasyon bulunmuştur. Bu mutasyonların büyük bir çoğunluğu birkaç adet nükleotidin silinmesine veya eklenmesine neden olur. Bu durum da FOXC2 proteinin üretimi için gerekli olan emirlerdeki sinyallerin erken bir zaman diliminde durmasına neden olur.

Bu mutasyonlar da FOXC2 proteinin olması gerekenden daha küçük üretilmesine ve DNA’ya etkili bir şekilde bağlanamamasına neden olur. Tüm bunların sonucunda da anormal şekilde üretilen protein diğer genlerin aktivitesini düzenleyemez. Diğer mutasyonlar, FOXC2 proteinin DNA’ya bağlanan bölgesinde bir aminoasiti değiştirir ve gen aktivitesinin düzenlenmesini önler. FOXC2 genindeki mutasyonların neden lenfödem distikiyazis sendromu tarafından etkilenen öncelikli bölgelerden olan göz çevresinin ve lenfatik damarların gelişimini etkilediği net değil.

Genomik Konum

FOXC2 geni kromozom 16’da bulunur.

Bu Genin Diğer İsimleri

  • FKHL14
  • forkhead(Drosophila)-like 14
  • forkhead,Drosophila, homolog-like 14
  • FOXC2_HUMAN
  • LD
  • MFH-1
  • MFH-1,mesenchymeforkhead 1
  • MFH1

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/gene/foxc2/

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/6O3T

Editör: Hazal Kalsın DEMİR

Ne düşünüyorsunuz?

7 Points
+ Oy - Oy

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir