Gönül AKMEŞE
İçindekiler
FOXC1 Geni: Forkhead Box C1
Normal Fonksiyonu
FOXC1 geni, DNA’nın belirli bölgelerine bağlanan bir proteinin üretim emrini verir ve diğer genlerin aktivitesini düzenler. Bu eyleme bağlı olarak, FOXC1 proteinine transkripsiyon faktörü denir.
FOXC1 proteini erken gelişimde, özellikle gözün ön kısmında (ön segment) yapıların oluşumunda kritik bir rol oynar. Bu yapılar arasında gözün renkli kısmı (iris), göz merceği ve gözün net ön kaplaması (kornea) bulunur. Çalışmalar, FOXC1 proteininin yetişkin gözünde, hücrelerin oksidatif strese yanıt vermesine yardımcı olma gibi işlevlere sahip olabileceğini düşündürmektedir. Oksidatif stres, serbest radikaller olarak adlandırılan kararsız moleküller hücrelere zarar verebilecek veya öldürebilecek seviyelerde biriktiğinde ortaya çıkar.
FOXC1 proteini ayrıca kalp, böbrekler ve beyin de dahil olmak üzere vücudun diğer bölümlerinin normal gelişiminde rol oynar.
Genetik Değişikliklerle İlişkili Sağlık Koşulları
Axenfeld-Rieger Sendromu
FOXC1 genindeki 50’den fazla mutasyonun, öncelikle gözün ön segmentinin gelişimini etkileyen, ancak vücudun diğer kısımlarını da etkileyebilen bir durum olan Axenfeld-Rieger sendromu tip 3’e neden olduğu bulunmuştur. Birçok FOXC1 gen mutasyonu, üretilen veya diğer genlerin aktivitesini düzenleyemeyen kusurlu bir proteine yol açan fonksiyonel FOXC1 proteini miktarını azaltır. Diğer genetik değişiklikler (FOXC1 geninin kopyalanması gibi) muhtemelen FOXC1 proteininin miktarını veya fonksiyonunu arttırır. Bu proteinin çok az veya çok fazla aktivitesine sahip olmak, normal gelişim için gerekli olan diğer genlerin düzenlenmesini bozar.
FOXC1 proteininin miktarındaki veya fonksiyonundaki değişiklikler, gözün ön segmentinin gelişimini bozar ve Axenfeld-Rieger sendromunun karakteristik göz anormalliklerine yol açar. Bazı durumlarda, FOXC1 proteinini içeren değişiklikler de vücudun diğer bölümlerinin gelişmesinde sorunlara neden olur.
1 Yorum